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J-GLOBAL ID：201702210400360959   整理番号：17A1547710

標的シーケンスキャプチャー法およびハイスループット配列決定の使用は成人多発性嚢胞腎に関与する新しいPKD1突然変異を同定する【Powered by NICT】

Use of targeted sequence capture and high-throughput sequencing identifies a novel PKD1 mutation involved in adult polycystic kidney disease

著者 (8件)： Sha Yan-Kun (Department of Nephrology, The First Affiliated Hospital of Jinzhou Medical University, Jinzhou 361003, China) ,  Sha Yan-Wei (Department of Reproductive Medicine, Xiamen Maternal and Child Care Hospital, Xiamen 361005, China) ,  Mei Li-Bin (Department of Reproductive Medicine, Xiamen Maternal and Child Care Hospital, Xiamen 361005, China) ,  Huang Xian-Jing (Department of Reproductive Medicine, Xiamen Maternal and Child Care Hospital, Xiamen 361005, China) ,  Wang Xu (Department of Reproductive Medicine, Xiamen Maternal and Child Care Hospital, Xiamen 361005, China) ,  Lin Shao-Bin (Department of Reproductive Medicine, Xiamen Maternal and Child Care Hospital, Xiamen 361005, China) ,  Li Lin (Central Laboratory, Beijing Obstetrics and Gynecology Hospital, Capital Medical University, Beijing 100026, China) ,  Li Ping (Department of Reproductive Medicine, Xiamen Maternal and Child Care Hospital, Xiamen 361005, China)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 634  ページ： 1-4  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 多発性嚢胞腎(PKD)は腎嚢胞の進行性発達により特徴づけられる一般的な遺伝性疾患である。PKD症例の約85%であるポリシスチン1(PKD1)遺伝子の変異によるものであった。ここでは,著者らは,常染色体優勢PKD(ADPKD)患者九例を含む家系を報告した。PKD1とPKD2遺伝子の標的化エキソーム配列決定を用いて,著者らは影響を受け,影響を受けない家族メンバーの間に偏析したことをPKD1遺伝子の新規ヘテロ接合性フレームシフト突然変異c.3976_3977insCT(p.F1326Sfs*21)を同定した。この変異は1000ゲノムプロジェクトもExACデータベースに存在していない,ADPKDに関与する新しいPKD1突然変異。これらの結果は,この疾患の遺伝的解析のための新しい配列変異体を提供する。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  フレームシフト突然変異 ,  *突然変異 ,  家系 ,  *嚢胞腎 ,  常染色体 ,  遺伝病
準シソーラス用語： 遺伝子解析 ,  ヘテロ接合性 ,  PKD1遺伝子 ,  エクソーム ,  PKD2遺伝子 ,  常染色体優性多発性嚢胞腎 ,  ポリシスチン1 ,  *多発性嚢胞腎 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 多発性嚢胞腎 ,  PKD1 ,  ハイスループット配列決定 ,  常染色体優性PKD

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： 標的 ,  ハイスループット ,  成人 ,  多発性嚢胞腎 ,  突然変異 ,  同定