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J-GLOBAL ID：201702210686625893   整理番号：17A1519028

テトラソミー18pのモザイク現象: 女児における臨床的および細胞遺伝学的所見【JST・京大機械翻訳】

資料名： Chinese Medical Journal  (Chinese Medical Journal)
巻： 130  号： 6  ページ： 744-746  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2567A  ISSN： 0366-6999  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 導入。四倍体18p(OMIM614290)は非常に稀な染色体異常であり,1/140,000~1800の出生児の有病率を有する。[1]それはいくつかの国で知られているが,それは中国ではほとんど報告されていない。特に,四倍体18pに対するモザイク性は稀である。非常に限られた数の症例により,モザイク性四倍体18pの表現型スペクトル,合併症,予後は不明である。本研究では,従来の核型分析,高分解能単一ヌクレオチド多型(SNP)アレイ,蛍光in situハイブリダイゼーション(FISH)によりモザイク18pを有する患者を報告した。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： FISH ,  中華人民共和国 ,  高分解能 ,  四倍体 ,  患者 ,  表現型 ,  一塩基多型 ,  染色体異常 ,  スペクトル ,  *モザイク性 ,  蛍光
準シソーラス用語： 核型分類 ,  出生 ,  *細胞遺伝学 ,  *テトラソミー , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： テトラソミー ,  モザイク現象 ,  臨床 ,  細胞遺伝学 ,  所見