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J-GLOBAL ID：201702211617066705   整理番号：17A1923047

KCNMA1遺伝子の突然変異による発作性非運動性運動障害に伴う発育遅延は3例であった。【JST・京大機械翻訳】

De novo KCNMA1 mutations in 3 children with paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia and developmental delay

著者 (6件)： Tian Maoqiang (100034 北京大学第一医院儿科;563003 遵義医学院附属医院儿科) ,  Zhang Zhongbin (100034,北京大学第一医院儿科) ,  Gao Kai (100034,北京大学第一医院儿科) ,  Ban Tingting (100034,北京大学第一医院儿科) ,  Jiang Yuwu (100034,北京大学第一医院儿科) ,  Wu Ye (100034,北京大学第一医院儿科)
資料名： Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi  (Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi)
巻： 32  号： 12  ページ： 916-919  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2794A  ISSN： 2095-428X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:3例のKCNMA1遺伝子の突然変異による発作性非運動性運動障害に伴う発育遅延患児の臨床特徴を分析し、現在知られているKCNMA1突然変異の臨床表現型を豊かにする。方法:患児の臨床資料を収集し、性別、年齢、周産期の情況、個人の史、家族歴などの一般資料を含む;患児の臨床表現型情報を収集し、発作特徴、発育マイルストーン、体格検査、治療薬物及び治療反応などを含む。臨床補助検査資料を収集し、血液ルーチン生化学、代謝スクリーニング検査結果、遺伝子検査及び家系検証結果を含み、臨床表現型分析と遺伝子型分析を行った。結果:1.臨床表現型;3例はすべて男児であった。発症年齢;それらは,それぞれ,20日,7カ月および13カ月であった。3例の患児はいずれも非運動性運動障害であり、突然に肢体または体幹筋緊張不全の姿勢が出現し、時に斜視または眼球振戦を伴うことがある。また、自発運動が突然に減少し、筋張力が低下し、発作期の意識が明瞭で、発作前に明確な誘因がなかった。発育のマイルストーンはすべて異なる程度に遅れている。3例の患児は確定診断前に多種類の抗てんかん薬を使用して治療を受けなかったが、確定診断後に2例はクロナゼパム治療を行い、1例の発作は明らかに減少した;最終追跡調査時の年齢はそれぞれ3歳6カ月、7歳及び5歳8カ月であり、いずれもてんかん発作がなく、運動障害の発作頻度はいずれも前より減少した。補助検査:脳波図に異常なし。頭部磁気共鳴画像では異常が見られなかった。血尿代謝スクリーニング(-);脳脊髄液のブドウ糖と葉酸は正常であった。遺伝子型;3例はKCNMA1遺伝子ヘテロ接合突然変異を検出し,1例はc.2650G>A(p.Glu884Lys),2例はc.3158A>G(p.Asn1053Ser),両親はこの突然変異は検出されなかった。結論:KCNMA1突然変異の患者の臨床表現型は豊富で、早期発作性非運動性運動障害、発育遅延、合併症或いはてんかんを伴わない患者に対して、KCNMA1遺伝子は候補遺伝子としてスクリーニングすべきである。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 抗痙攣薬 ,  治療法 ,  *発作 ,  スクリーニング ,  *突然変異 ,  脳波 ,  *遺伝子 ,  髄液 ,  追跡調査 ,  患者 ,  *運動障害 ,  遺伝子型 ,  てんかん
準シソーラス用語： 確定診断 ,  遺伝子検査 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 発作性非運動誘発性ジスキネジア ,  発達遅延 ,  てんかん ,  KCNMA1遺伝子

分類 (3件)： 小児科学一般  (GC08010B) ,  公衆衛生  (GB02000X) ,  歯の臨床医学一般  (GT01030Z)

タイトルに関連する用語 (6件)： 遺伝子 ,  突然変異 ,  発作 ,  運動性 ,  運動障害 ,  発育遅延