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J-GLOBAL ID：201702211881110158   整理番号：17A1184407

性分化の外性器異常と疾患への遺伝学的アプローチ:臨床医は何を知る必要がある【Powered by NICT】

Genetic approach to ambiguous genitalia and disorders of sex development: What clinicians need to know

著者 (4件)： Yatsenko Svetlana A. (Department of Obstetrics, Gynecology and Reproductive Sciences, University of Pittsburgh, School of Medicine, Pittsburgh, PA) ,  Yatsenko Svetlana A. (Department of Pathology, University of Pittsburgh, School of Medicine, Pittsburgh, PA) ,  Yatsenko Svetlana A. (Department of Human Genetics, University of Pittsburgh, School of Public Health, Pittsburgh, PA) ,  Witchel Selma Feldman (Division of Pediatric Endocrinology, Department of Pediatrics, Children’s Hospital of Pittsburgh of UPMC, University of Pittsburgh, 4401 Penn Ave, Pittsburgh, PA 15224)
資料名： Seminars in Perinatology  (Seminars in Perinatology)
巻： 41  号： 4  ページ： 232-243  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3276A  ISSN： 0146-0005  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： マイクロアレイおよび次世代シークエンシングのような遺伝的ツールは性分化疾患(DSD)患者の診断と管理のための新時代を開始した。これらのツールは,DSDを有する乳児,小児,および青年の評価とケアへの伝統的なアプローチを補足した。これらの試験は,DSDと関連していることが知られている遺伝的変異を検出し,新しい遺伝的変異体を発見し,遺伝子調節の新しい機構を明らかにすることができる。ここでは,これらの試験とDSD患者の管理におけるそれらの役割を検討した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 子供 ,  患者 ,  *性分化 ,  乳児 ,  *遺伝学 ,  遺伝的調節 ,  *遺伝 ,  *生殖器
準シソーラス用語： 遺伝的変異 ,  若年 ,  性分化障害 ,  次世代シークエンシング ,  マイクロアレイ ,  *臨床医 ,  *外性器異常 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： あいまいな性器 ,  性分化の障害 ,  遺伝子検査SRY

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  泌尿生殖器の疾患  (GM03000L)

タイトルに関連する用語 (5件)： 性分化 ,  外性器異常 ,  疾患 ,  遺伝学 ,  臨床医