文献

J-GLOBAL ID：201702212111047478   整理番号：17A1502089

頬細胞小核頻度は脊髄小脳失調症2型患者における有意に上昇する【Powered by NICT】

Buccal Cell Micronucleus Frequency Is Significantly Elevated in Patients with Spinocerebellar Ataxia Type 2

著者 (10件)： Cuello-Almarales Dany A. (Department of Molecular Biology, Center for Research and Rehabilitation of Hereditary Ataxias (CIRAH), Holguin City, Cuba) ,  Almaguer-Mederos Luis E. (Department of Molecular Biology, Center for Research and Rehabilitation of Hereditary Ataxias (CIRAH), Holguin City, Cuba) ,  Vazquez-Mojena Yaime (Department of Molecular Biology, Center for Research and Rehabilitation of Hereditary Ataxias (CIRAH), Holguin City, Cuba) ,  Almaguer-Gotay Dennis (Department of Molecular Biology, Center for Research and Rehabilitation of Hereditary Ataxias (CIRAH), Holguin City, Cuba) ,  Zayas-Feria Pedro (Department of Molecular Biology, Center for Research and Rehabilitation of Hereditary Ataxias (CIRAH), Holguin City, Cuba) ,  Laffita-Mesa Jose M. (Department of Molecular Biology, Center for Research and Rehabilitation of Hereditary Ataxias (CIRAH), Holguin City, Cuba) ,  Gonzalez-Zaldivar Yanetza (Department of Molecular Biology, Center for Research and Rehabilitation of Hereditary Ataxias (CIRAH), Holguin City, Cuba) ,  Aguilera-Rodriguez Raul (Department of Neurophysiology, Center for Research and Rehabilitation of Hereditary Ataxias (CIRAH), Holguin City, Cuba) ,  Rodriguez-Estupinan Annelie (Department of Neurophysiology, Center for Research and Rehabilitation of Hereditary Ataxias (CIRAH), Holguin City, Cuba) ,  Velazquez-Perez Luis (Department of Neurophysiology, Center for Research and Rehabilitation of Hereditary Ataxias (CIRAH), Holguin City, Cuba)
資料名： Archives of Medical Research  (Archives of Medical Research)
巻： 48  号： 3  ページ： 297-302  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2154A  ISSN： 0188-4409  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 脊髄小脳失調症2型(SCA2)は特異的なニューロン集団の進行性変性により特徴づけられる少なくとも九優性遺伝障害群と新規遺伝子のコード化領域におけるCAGリピート溝の拡張を含む共有変異機構の一部である。疾患進行のバイオマーカーであり,それらは,タイムリーな予防的治療介入を可能にするであろうを同定した。SCA2臨床的重症度に及ぼすいくつかのゲノム不安定性バイオマーカーの影響を評価した。症例対照設計は剥離上皮口腔細胞に適用した小核頻度と他の核異常を決定するために,5%ギムザ染色を用いた。スライドは1000×倍率で分析し,核形態学的異常はTolbert PE,ら(1992)およびBolognesi C,ら(2013)基準に従って同定した。は年齢と性別を一致させた健常対照者(p<0.001)に関連した場合の小核頻度の有意な高度増加であることが分かった。SCA2症例において増加する核融解,核濃縮と凝縮クロマチン細胞傾向にあった,二核細胞と罹病期間との有意な関連が認められた(r=0.46; p=0.027)。発症年齢もCAG反復長を調べマーカー(p>0.05)と有意に相関した。著者らの結果は類似している神経変性疾患における以前の報告と一致しており,小核および二核細胞(spinocerebellar ataxia2;SCA2)SCA2の潜在的末梢生物マーカーを構成することを示唆した。これらの結果は,他の研究により検証する必要がある。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 符号化 ,  バイオマーカー ,  ニューロン ,  上皮 ,  *小核 ,  モルフォロジー ,  クロマチン ,  変異 ,  *患者 ,  遺伝子
準シソーラス用語： 神経変性疾患 ,  ゲノム不安定性 ,  疾患進行 ,  CAGリピート ,  *脊髄小脳失調症2型 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 二核形成 ,  凝縮クロマチン ,  Karyolysis ,  小核 ,  Pyknosis ,  脊髄小脳失調症2型

分類 (1件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： 頬 ,  細胞 ,  小核 ,  頻度 ,  脊髄小脳失調症2型 ,  患者