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J-GLOBAL ID：201702212393489021   整理番号：17A1387158

中国南部における包括的なデータベースに基づいたデュシェンヌ型筋ジストロフィー患者の臨床的および突然変異の特徴【Powered by NICT】

Clinical and mutational characteristics of Duchenne muscular dystrophy patients based on a comprehensive database in South China

著者 (11件)： Wang Dan-Ni (Department of Neurology and Institute of Neurology, First Affiliated Hospital of Fujian Medical University, Fuzhou, China) ,  Wang Zhi-Qiang (Department of Neurology and Institute of Neurology, First Affiliated Hospital of Fujian Medical University, Fuzhou, China) ,  Wang Zhi-Qiang (Fujian Key Laboratory of Molecular Neurology, Fuzhou, China) ,  Yan Lei (Department of Ultrasound, First Affiliated Hospital of Fujian Medical University, Fuzhou, China) ,  He Jin (Department of Neurology and Institute of Neurology, First Affiliated Hospital of Fujian Medical University, Fuzhou, China) ,  He Jin (Fujian Key Laboratory of Molecular Neurology, Fuzhou, China) ,  Lin Min-Ting (Fujian Key Laboratory of Molecular Neurology, Fuzhou, China) ,  Chen Wan-Jin (Department of Neurology and Institute of Neurology, First Affiliated Hospital of Fujian Medical University, Fuzhou, China) ,  Chen Wan-Jin (Fujian Key Laboratory of Molecular Neurology, Fuzhou, China) ,  Wang Ning (Department of Neurology and Institute of Neurology, First Affiliated Hospital of Fujian Medical University, Fuzhou, China) ,  Wang Ning (Fujian Key Laboratory of Molecular Neurology, Fuzhou, China)
資料名： Neuromuscular Disorders  (Neuromuscular Disorders)
巻： 27  号： 8  ページ： 715-722  発行年： 2017年 
JST資料番号： W1760A  ISSN： 0960-8966  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 中国におけるDuchenne型筋ジストロフィー(DMD)のための臨床試験の開発は,疫学的データ,自然経過と臨床管理に関する情報は限られているために多くの課題に直面している。これらの詳細なデータを提供するために,中国南部からの登録されたDMD患者に基づく包括的なデータベースを開発し,その臨床的及び突然変異的特性を解析した。データベースは臨床症状,家族歴,遺伝的検出,予後,および/または筋生検で確認したDMD登録者を含んでいた。臨床データは登録形で収集した。ジストロフィンの変異は多重連鎖反応依存性プローブ増幅(MLPA)とSanger配列決定により検出された。現在,中国南部の128家族の132人のDMD患者が登録され,そのうち91.7%は10歳以下。変異検出では,大きな欠失が最も高い頻度のタイプ(57.8%)であり,続いて小さな欠失/挿入変異(14.1%),ナンセンス変異(13.3%),大きな重複(10.9%),およびスプライス部位変異(3.1%)であった。臨床的検討はほとんどの患者は1~3歳の間の初期症状を報告したが,診断年齢は6と8年の間でより高頻度であることを明らかにした。患者の81.4%であった外来。診断時のベースライン心臓評価は,心エコー図と心電図による患者の39.4%および29.5%で行った。登録者の22.7%のみがベースライン呼吸評価を行った。少数患者(20.5%)が糖質コルチコイドで処理した。患者の13.3%は終止コドン読み過ごし療法に適格であった,患者の48.4%はエキソンスキッピングから利益を得る可能性がある。登録者の最大のグループに適用できるトップ五エキソンスキップはエキソン51(全変異の14.8%),53(12.5%),45(7.0%),55(4.7%),および44(3.9%)のスキップした。結論として,著者らのデータベースは,中国南部のDMDの自然史,診断と管理状況に関する情報だけでなく,これらの患者に適した潜在的分子治療法を提供した。この包括的なデータベースは,中国の将来の実験的治療を促進するであろう。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *患者 ,  心電図 ,  臨床試験 ,  基準線 ,  *変異 ,  グルココルチコイド ,  疫学 ,  *中国南部 ,  ジストロフィン ,  *データベース ,  患者管理 ,  ナンセンス突然変異 ,  遺伝 ,  *中華人民共和国
準シソーラス用語： *Duchenne筋ジストロフィー , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Duchenne型筋ジストロフィー ,  データベース ,  自然史 ,  患者管理 ,  ジストロフィン遺伝子

分類 (4件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  神経の臨床医学一般  (GN01030H) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  運動器系の疾患  (GG03000T)

タイトルに関連する用語 (6件)： 中国 ,  データベース ,  デュシェンヌ型筋ジストロフィー ,  患者 ,  臨床 ,  突然変異