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J-GLOBAL ID：201702212469770135   整理番号：17A1390221

吸収不良を呈したエチルマロン酸脳症症候群 症例報告【Powered by NICT】

Ethylmalonic encephalopathy masquerading as malabsorption syndrome - A case report

著者 (7件)： Satapathy Amit Kumar (Division of Genetics, Department of Pediatrics, All India Institute of Medical Science, New Delhi, India) ,  Correa Alec (Division of Genetics, Department of Pediatrics, All India Institute of Medical Science, New Delhi, India) ,  Kabra Madhulika (Division of Genetics, Department of Pediatrics, All India Institute of Medical Science, New Delhi, India) ,  Eichler Sabrina (Centogene AG, The rare disease Company, Rostock, Germany) ,  Rolfs Arndt (Albrecht Kossel Institute for Neuroregeneration, University of Rostock, Rostock, Germany) ,  Jana Manisha (Department of Radiology, All India Institute of Medical Science, New Delhi, India) ,  Gupta Neerja (Division of Genetics, Department of Pediatrics, All India Institute of Medical Science, New Delhi, India)
資料名： Meta Gene  (Meta Gene)
巻： 13  ページ： 115-118  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3470A  ISSN： 2214-5400  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： エチルマロン酸脳症(EME)は,慢性下痢と発育遅延,ecchymoticパッチ,肢端チアノーゼを特徴とする稀な常染色体劣性遺伝性代謝疾患である。主として乳児期早期および発育遅延より慢性下痢を呈したインドからEMEの最初の症例を報告する。ETHE1の変異解析はエキソン4診断の確認に以前に報告されたホモ接合性変異の存在を示した。患者は下痢の改善とリボフラビン,CoQ,カルニチン,メトロニダゾールとN アセチルシステインに開始したが神経学的特徴は進歩を続ける(チョコレート)。出生前診断は次回妊娠で実施した。,EMEは,通常は乳児期初期の死亡率と壊滅的な遺伝性代謝疾患であり,ここでは4年でのみならず呈示した症例を報告した。疑い特異的分子診断に続く高屈折率は診断遍歴を終了するだけでなく,将来の妊娠における出生前診断を確実にした。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *症例報告 ,  出生前診断 ,  代謝性疾患 ,  妊娠 ,  変異 ,  *脳疾患 ,  遺伝 ,  インド ,  アルコール ,  窒素複素環化合物 ,  ニトロ化合物 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族アルコール ,  脂肪族カルボン酸 ,  アミノアルコール ,  アミノカルボン酸 ,  第三アミン ,  第二アルコール ,  ヒドロキシ酸
準シソーラス用語： 分子診断 ,  乳児期 ,  常染色体劣性遺伝 ,  成長遅延 ,  慢性下痢症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： EME ,  ETHE1 ,  エチルマロン酸尿症 ,  ミトコンドリア障害

分類 (4件)： 感染症・寄生虫症一般  (GD01010H) ,  神経の基礎医学  (GN01020W) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (2件)： メトロニダゾール ,  カルニチン

タイトルに関連する用語 (5件)： 吸収不良 ,  エチルマロン酸 ,  脳症 ,  症候群 ,  症例報告