文献

J-GLOBAL ID：201702212566574502   整理番号：17A1529848

まれな47例、XXY症候群女性の遺伝学的病因の分析により、女性の遺伝学的病因についての分析が行われている。【JST・京大機械翻訳】

Analysis of genetic etiology of a female with 47, XXY syndrome

著者 (8件)： Li Hongying (山東大学斉魯儿童医院遺伝代謝内分泌科,済南,250022) ,  Zhang Kaihui (山東大学斉魯儿童医院儿科研究所,済南,250022) ,  Gao Min (山東大学斉魯儿童医院儿科研究所,済南,250022) ,  Zhang Haiyan (山東大学斉魯儿童医院儿科研究所,済南,250022) ,  Wang Ying (山東大学斉魯儿童医院儿科研究所,済南,250022) ,  Zhang Yufeng (山東大学斉魯儿童医院儿科研究所,済南,250022) ,  Liu Yi (山東大学斉魯儿童医院儿科研究所,済南,250022) ,  Gai Zhongtao (山東大学斉魯儿童医院儿科研究所,済南,250022)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 34  号： 1  ページ： 102-105  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:1例の知的発育遅延、臨床表現型が女性の患児に対して細胞と分子遺伝学的分析を行い、その遺伝学的病因を検討する。方法:患児の通常染色体Gバンドの核型分析を行い、その末梢血DNAを抽出し、PCR増幅によりSRY遺伝子の変異を分析し、定量PCRを用いてSRY遺伝子に対してコピー数の測定を行った。結果:核型分析によると、患児は47、XXY.SRY遺伝子及びコピー数の変異分析により、SRY遺伝子は大断片の欠損があり、コピー数は0であることが示された。結論:患児の女性表現型はY染色体におけるSRY遺伝子の欠損によるもので、国内初のSRY遺伝子陰性、表現型は女性の47、XXY病例である。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝学 ,  表現型 ,  末梢血 ,  *病因 ,  定量的PCR法 ,  *女性 ,  Y染色体 ,  DNA【核酸】 ,  コピー数
準シソーラス用語： 変異解析 ,  sry遺伝子 ,  核型分類 ,  分子遺伝学 ,  患児 ,  *Klinefelter症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： XXY syndrome ,  SRY gene ,  Copy number variation

分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  消化器の腫よう  (GH04000D)

タイトルに関連する用語 (5件)： XXY症候群 ,  女性 ,  遺伝学 ,  病因 ,  分析