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J-GLOBAL ID：201702212586277251   整理番号：17A1565105

てんかんリスクとてんかんを有するスロベニアの小児および青年における抗てんかん薬に対する反応とSCN1A p.Thr1067Ala染色体の多型の関連【Powered by NICT】

The association of SCN1A p.Thr1067Ala polymorphism with epilepsy risk and the response to antiepileptic drugs in Slovenian children and adolescents with epilepsy

著者 (10件)： Bertok Sara (Centre for Medical Genetics, University Medical Centre, University Children’s Hospital, Ljubljana, Slovenia) ,  Bertok Sara (Department of Paediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolic Diseases, University Children’s Hospital, University Medical Centre Ljubljana, Ljubljana, Slovenia) ,  Dolzan Vita (Pharmacogenetics Laboratory, Institute of Biochemistry, Faculty of Medicine, University of Ljubljana, Slovenia) ,  Goricar Katja (Pharmacogenetics Laboratory, Institute of Biochemistry, Faculty of Medicine, University of Ljubljana, Slovenia) ,  Podkrajsek Katarina Trebusak (Centre for Medical Genetics, University Medical Centre, University Children’s Hospital, Ljubljana, Slovenia) ,  Podkrajsek Katarina Trebusak (Faculty of Medicine, University of Ljubljana, Slovenia) ,  Battelino Tadej (Department of Paediatric Endocrinology, Diabetes and Metabolic Diseases, University Children’s Hospital, University Medical Centre Ljubljana, Ljubljana, Slovenia) ,  Battelino Tadej (Faculty of Medicine, University of Ljubljana, Slovenia) ,  Rener-Primec Zvonka (Faculty of Medicine, University of Ljubljana, Slovenia) ,  Rener-Primec Zvonka (Department of Child, Adolescent and Developmental Neurology, Children’s Hospital, University Medical Centre Ljubljana, Bohoriceva 20, 1000 Ljubljana, Slovenia)
資料名： Seizure: European Journal of Epilepsy  (Seizure: European Journal of Epilepsy)
巻： 51  ページ： 9-13  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3277A  ISSN： 1059-1311  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 電位依存性ナトリウムチャンネルSCN1A変異はてんかん発生に関与し,種々のてんかん表現型と関連している可能性がある。SCN1Aチャネルも重要である抗てんかん薬(AED)標的である。本研究の目的は,SCN1A c.3184A>G/pかを調べることであった。Thr1067Ala多型はてんかんリスクを変化させるまたはてんかんのスロベニアの小児および青年におけるAEDに対する反応性と関連している。全体で,てんかんの216小児患者は2011年1月と2014年12月間の日常外来フォローアップ訪問時に動員した。,全ての中央ヨーロッパ白人,全ての患者および95人の健康な対照はSCN1A c.3184A>G/pについて遺伝子タイピングした。Thr1067Ala多型。全ての患者の臨床データを後向きに収集した。AEDへの応答は発作寛解(介在物1年前に発作消失の最小)または寛解として分類した。単変量および多変量ロジスティック回帰は2値転帰を持つ遺伝子型の関連性を決定するために用いた。114患者(52.8%)は寛解を達成したが,102(47.2%)はその様にすることに失敗した。少なくとも1つの多型SCN1A c.3184A>G/pのキャリア。Thr1067Ala G対立遺伝子は,より低いてんかんリスク(OR=0.38, 95% CI=0.18 0.79, P=0.010)を持つ傾向にあったと有意に寛解(OR=2.00, 95% CI=1.16 3.46, P=0.013)を獲得する可能性が高まった。少女した寛解を達成可能性が低かった(P=0.055)。寛解の患者は寛解を達成するために不全(OR=1.06, 95% CI=0.99 1.14, P=0.099)と比較して最初の発作で高齢である傾向があったが,この関連性は統計的有意性に達しなかった。多形SCN1A c.3184A>G/p。Thr1067Ala G対立遺伝子はてんかんを呈したてんかんの低リスクとスロベニアの小児および青年における高い寛解率と関連していた。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *子供 ,  表現型 ,  遺伝子型 ,  変異 ,  *てんかん ,  患者 ,  *抗痙攣薬 ,  対立遺伝子 ,  発作 ,  薬物耐性 ,  反応性 ,  *染色体 ,  寛解
準シソーラス用語： 転帰 ,  ロジスティック回帰分析 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： SCN1A多型 ,  てんかん ,  薬剤耐性てんかん ,  事情 ,  発作寛解

分類 (2件)： 神経系疾患の薬物療法  (GN05020Y) ,  抗てんかん薬・抗けいれん薬の臨床への応用  (GW03070O)

タイトルに関連する用語 (9件)： てんかん ,  リスク ,  スロベニア ,  小児 ,  青年 ,  抗てんかん薬 ,  SCN1A ,  染色体 ,  多型