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J-GLOBAL ID：201702212803449920   整理番号：17A1440592

異数性のスクリーニングにおける母体血中無細胞DNAの解析:最新のメタ分析【Powered by NICT】

Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis

著者 (7件)： Gil M. M. (Fetal Medicine Research Institute, King’s College Hospital, London, UK) ,  Gil M. M. (Obstetrics and Gynecology Department, Torrejon University Hospital, Torrejon de Ardoz, Madrid, Spain) ,  Gil M. M. (Obstetrics and Gynecology Department, Universidad Francisco de Vitoria, Pozuelo de Alarcon, Madrid, Spain) ,  Accurti V. (Fetal Medicine Research Institute, King’s College Hospital, London, UK) ,  Santacruz B. (Obstetrics and Gynecology Department, Torrejon University Hospital, Torrejon de Ardoz, Madrid, Spain) ,  Plana M. N. (Clinical Biostatistics Unit, Ramon y Cajal Hospital (IRYCIS), CIBER Epidemiology and Public Health (CIBERESP), Madrid, Spain) ,  Nicolaides K. H. (Fetal Medicine Research Institute, King’s College Hospital, London, UK)
資料名： Ultrasound in Obstetrics & Gynecology  (Ultrasound in Obstetrics & Gynecology)
巻： 50  号： 3  ページ： 302-314  発行年： 2017年 
JST資料番号： W1803A  ISSN： 0960-7692  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【目的】は母体血無細胞(Cf)DNA分析の臨床的検証または実施研究をレビューし,胎児トリソミー2118および13と性染色体異数性(SCA)のスクリーニングの性能を明らかにすること。PubMed,EMBASEの【方法】探索Cochrane Libraryは,初めての研究が発表されたとき,2011年1月と2016年12月31日間の異数性のスクリーニングにおけるcfDNA試験にすべての査読された論文を同定した。試験対象患者基準は異数性のスクリーニングにおける母体のcfDNA試験の臨床的検証または実装に関する同僚域の専門家の研究報告,妊娠転帰に関するデータは,研究集団の85%以上を提供した。症例対照研究,原理証明記事と試験を行う実験室科学者した胎児核型または妊娠結果の研究を除外した。プールされた検出率(DR)と偽陽性率(FPR)は,二変量ランダム効果回帰モデルを用いて計算した。【結果】全体で,35の関連研究を同定し,これらは異数性のスクリーニングにおけるcfDNA試験の性能に及ぼすメタ分析のために使用した。これらの研究は,侵襲的検査または臨床転帰からの胎児核型に関連したcfDNA結果を報告した。トリソミー21と223932非トリソミー21単胎妊娠1963例の合計において,加重プールされたDRとFPRは99.7%(95% CI, 99.1 99.9%)と0.04%(95% CI,0.02 0.07%)であった。トリソミー18と222013非トリソミー18単胎妊娠563例において,加重プールされたDRとFPRは97.9%(95% CI, 94.9 99.1%)と0.04%(95% CI,0.03 0.07%)であった。トリソミー13と212883非トリソミー13単胎妊娠119例において,加重プールされたDRとFPRは99.0%(95% CI, 65.8 100%)と0.04%(95% CI,0.02 0.07%)であった。モノソミーXと7676人の非罹患単胎妊娠の36例において,加重プールされたDRとFPRは95.8%(95% CI, 70.3 99.5%)および0.14%(95% CI,0.05 0.38%)であった。モノソミーXと5400人の非罹患単胎妊娠以外のSCAの17例の合計において,加重プールされたDRとFPRは100%(95% CI, 83.6 100%)および0.004%(95% CI,0.0 0.08%)であった。双胎妊娠では,トリソミー21と1111非トリソミー21例中24例で,DRは100%(95% CI, 95.2 100%)であり,FPRは0.0%(95% CI,0.0 0.003%)であった。単胎妊娠における母体血中cfDNAの解析による【結論】スクリーニングは0.13%の複合FPRで13トリソミーのトリソミー18と99%のトリソミー2198%を有する胎児の>99%を検出することができた。SCAの報告された症例数はスクリーニングの性能の正確な評価のためには小さすぎる。双胎妊娠では,トリソミー21のスクリーニングの性能は有望であるが,報告例の数が少ない。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 性染色体 ,  回帰モデル ,  *メタ分析 ,  核型 ,  トリソミー ,  *スクリーニング ,  Down症候群 ,  症例対照研究 ,  胎児 ,  患者
準シソーラス用語： 単胎妊娠 ,  *母体 ,  PubMed ,  *母体血 ,  *異数性 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (9件)： 無細胞胎児DNA ,  胎児異数性 ,  モノソミーX ,  非侵襲的出生前試験 ,  交渉染色体異数性 ,  13トリソミー ,  18トリソミー ,  トリソミー21 ,  ターナー症候群

分類 (2件)： 疫学  (GB03000E) ,  感染症・寄生虫症の診断  (GD01020S)

タイトルに関連する用語 (6件)： 異数性 ,  スクリーニング ,  母体血 ,  無細胞DNA ,  解析 ,  メタ分析