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J-GLOBAL ID：201702213068282402   整理番号：17A1433378

MODY家族のコホートにおけるHN F1AとGCK変異体におけるACMG AMPガイドラインの臨床応用【Powered by NICT】

Clinical application of ACMG-AMP guidelines in HNF1A and GCK variants in a cohort of MODY families

著者 (21件)： Santana L.S. (Monogenic Diabetes Group, Genetic Endocrinology Unit and Laboratory of Molecular & Cellular Endocrinology/LIM25, School of Medicine, University of Sao Paulo (USP), Sao Paulo, SP, Brazil) ,  Caetano L.A. (Monogenic Diabetes Group, Genetic Endocrinology Unit and Laboratory of Molecular & Cellular Endocrinology/LIM25, School of Medicine, University of Sao Paulo (USP), Sao Paulo, SP, Brazil) ,  Caetano L.A. (Diabetes Unit, Clinics Hospital, School of Medicine, University of Sao Paulo (USP), Sao Paulo, SP, Brazil) ,  Costa-Riquetto A.D. (Monogenic Diabetes Group, Genetic Endocrinology Unit and Laboratory of Molecular & Cellular Endocrinology/LIM25, School of Medicine, University of Sao Paulo (USP), Sao Paulo, SP, Brazil) ,  Costa-Riquetto A.D. (Diabetes Unit, Clinics Hospital, School of Medicine, University of Sao Paulo (USP), Sao Paulo, SP, Brazil) ,  Quedas E.P.S. (Monogenic Diabetes Group, Genetic Endocrinology Unit and Laboratory of Molecular & Cellular Endocrinology/LIM25, School of Medicine, University of Sao Paulo (USP), Sao Paulo, SP, Brazil) ,  Nery M. (Diabetes Unit, Clinics Hospital, School of Medicine, University of Sao Paulo (USP), Sao Paulo, SP, Brazil) ,  Collett-Solberg P. (Department of Endocrinology, University of Rio de Janeiro State (UERJ), Rio de Janeiro, RJ, Brazil) ,  Boguszewski M.C.S. (Departamento de Pediatria, Universidade Federal do Parana (UFPR), Curitiba, PR, Brazil) ,  Vendramini M.F. (Servico de Endocrinologia, Hospital do Servidor Publico Estadual de Sao Paulo (HSPE-SP), Sao Paulo, SP, Brazil) ,  Crisostomo L.G. (Servico de Endocrinologia, Hospital Israelita Albert Eisntein, Sao Paulo, SP, Brazil) ,  Crisostomo L.G. (Faculdade de Medicina, Centro Universitario Sao Camilo, Sao Paulo, SP, Brazil) ,  Floh F.O. (Servico de Endocrinologia, Hospital Israelita Albert Eisntein, Sao Paulo, SP, Brazil) ,  Zarabia Z.I. (Servico de Endocrinologia, Hospital Infantil Dr. Jeser Amarante Faria, Joinville, SC, Brazil) ,  Kohara S.K. (Servico de Endocrinologia, Universidade da Regiao de Joinville (UNIVILLE), Joinville, SC, Brazil) ,  Guastapaglia L. (Servico de Endocrinologia, Hospital do Servidor Publico Municipal de Sao Paulo (HSPM-SP), Sao Paulo, SP, Brazil) ,  Passone C.G.B. (Instituto da Crianca, Hospital das Clinicas, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo (USP), Sao Paulo, SP, Brazil) ,  Sewaybricker L.E. (Faculdade de Ciencias Medicas, Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Campinas, SP, Brazil) ,  Jorge A.A.L. (Monogenic Diabetes Group, Genetic Endocrinology Unit and Laboratory of Molecular & Cellular Endocrinology/LIM25, School of Medicine, University of Sao Paulo (USP), Sao Paulo, SP, Brazil) ,  Teles M.G. (Monogenic Diabetes Group, Genetic Endocrinology Unit and Laboratory of Molecular & Cellular Endocrinology/LIM25, School of Medicine, University of Sao Paulo (USP), Sao Paulo, SP, Brazil) ,  Teles M.G. (Diabetes Unit, Clinics Hospital, School of Medicine, University of Sao Paulo (USP), Sao Paulo, SP, Brazil)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 92  号： 4  ページ： 388-396  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 若年性発症糖尿病(MODY)は常染色体優性遺伝を呈する単一遺伝子糖尿病の型である。GCK-MODYとHN F1A-MODYは一般的なサブタイプである。現在,分子遺伝学的所見の正しい解釈に関する関心が高まっている。米国医学遺伝学とゲノミクス(ACMG)の分子変異体を解釈し,分類するための指針を更新した。本研究では,ブラジル人家族の大規模コホートにおけるMODY(GCK/HNF1A)の有病率を決定するために,表現型に関連する変異体を報告し,ACMGガイドラインに応じてそれらを分類することを目的とした。百九発端者を調べ,HN F1A-MODYの疑いでGCK-MODYと55%の臨床的疑いで45%であった。二十五種の変異体は,GCK遺伝子(陽性の30発端者61%),HN F1A(陽性の10発端者17%)で7種の変異体を同定した。それらの十四は新規であった(12 GCK/2 HNF1A)。ACMGガイドラインした病原性(36% GCK/86% HNF1A)と病原性(44% GCK/14% HNF1A)変異体の大部分を分類し,16%(5/32)と有意不確実にすることができた。は病原性分類を決定するより効率的にすることを可能にする,新しい変異体の表現型と思われる関連を強化した。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： ブラジル連邦共和国 ,  病原性 ,  アメリカ合衆国 ,  糖尿病 ,  罹患率 ,  不確実性 ,  遺伝学 ,  表現型 ,  *母集団 ,  遺伝子
準シソーラス用語： ゲノミクス ,  分子遺伝学 ,  サブタイプ ,  発症 ,  *MODY , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： ACMG ,  GCK ,  HN F1A ,  MODY

分類 (3件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  生物学的機能  (EB03040U) ,  細胞生理一般  (EF02010S)

タイトルに関連する用語 (8件)： MODY ,  家族 ,  コホート ,  変異体 ,  AMP ,  ガイドライン ,  臨床 ,  応用