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J-GLOBAL ID:201702213312778379   整理番号:17A0503765

ポルフィリン症に対する一次臨床検査の最良実施ガイドライン

Best practice guidelines on first-line laboratory testing for porphyria
著者 (8件):
資料名:
巻: 54  号:ページ: 188-198  発行年: 2017年03月 
JST資料番号: B0921B  ISSN: 0004-5632  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 解説  発行国: イギリス (GBR)  言語: 英語 (EN)
抄録/ポイント:
抄録/ポイント
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ポルフィリン症は,ヘム生合成経路の欠損により生じる,多くが遺...
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分類 (1件):
分類
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代謝異常・栄養性疾患の診断 
引用文献 (29件):
  • Puy H, Gouya L and Deybach J-C. Porphyrias. Lancet 2010; 375: 924-937.
  • Balwani M and Desnick RJ. The porphyrias: advances in diagnosis and treatment. Blood 2012; 120: 4496-4504.
  • Anderson KE, Bloomer JR and Bonkovsky HL. Recommendations for the diagnosis and treatment of the acute porphyrias. Ann Intern Med 2005; 142: 439-450.
  • Deacon AC and Elder GH. Front line tests for the investigation of suspected porphyria. J Clin Pathol 2001; 54: 500-507.
  • Doss MO, Stauch T, Gross U, et al. The third case of Doss porphyria (delta aminolevulinic acid dehydratase deficiency. J Inherit Metab Dis 2004; 27:529-536.
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