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J-GLOBAL ID：201702213504915704   整理番号：17A1417681

進行性小児脳症とゴルジ機能障害におけるTRAPPC12マニフェストの変異【Powered by NICT】

Mutations in TRAPPC12 Manifest in Progressive Childhood Encephalopathy and Golgi Dysfunction

著者 (16件)： Milev Miroslav P. (Department of Biology, Concordia University, Montreal, QC H4B 1R6, Canada) ,  Grout Megan E. (Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA) ,  Saint-Dic Djenann (Department of Biology, Concordia University, Montreal, QC H4B 1R6, Canada) ,  Cheng Yong-Han Hank (Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA) ,  Glass Ian A. (Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA) ,  Hale Christopher J. (Department of Pathology, Center for Precision Diagnostics, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA) ,  Hanna David S. (Department of Pathology, Center for Precision Diagnostics, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA) ,  Dorschner Michael O. (Department of Pathology, Center for Precision Diagnostics, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA) ,  Prematilake Keshika (Department of Biology, Concordia University, Montreal, QC H4B 1R6, Canada) ,  Shaag Avraham (Monique and Jacques Roboh Department of Genetic Research, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem 91120, Israel) ,  Elpeleg Orly (Monique and Jacques Roboh Department of Genetic Research, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem 91120, Israel) ,  Sacher Michael (Department of Biology, Concordia University, Montreal, QC H4B 1R6, Canada) ,  Sacher Michael (Department of Anatomy and Cell Biology, McGill University, Montreal, QC H3A 0C7, Canada) ,  Doherty Dan (Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA) ,  Edvardson Simon (Monique and Jacques Roboh Department of Genetic Research, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem 91120, Israel) ,  Edvardson Simon (Pediatric Neurology Unit, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem 91120, Israel)
資料名： American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)
巻： 101  号： 2  ページ： 291-299  発行年： 2017年 
JST資料番号： B0360B  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 進行性小児脳疾患は罹患率と死亡率の広い範囲に関連した進行性中枢神経系機能障害を特徴とする病因不均一状態である。脳症の原因は非遺伝的または遺伝的のいずれかであり得る。遺伝的原因の同定と基礎となる機構を分析した脳の発達と改良処理の理解に重要である。TRAPPC12の変異は進行性小児脳疾患をもたらすことを報告する。血縁関係のない二家族から三人はホモ接合有害変異体(c.145delG[p.Glu49Argfs~*14])又は複合ヘテロ接合変異体(c.360dupC[p.Glu121Argfs~*7]とc.1880C>T[p.Ala627Val])のどちらかを有していた。三個体の臨床表現型は,著しく類似した:重篤な障害,小頭症,難聴,四肢けい縮,特徴的な脳画像所見。全三個体から誘導された線維芽細胞は野生型TRAPPC12の発現によりレスキューできることをフラグメント化したゴルジを示した。ゴルジを介した小胞体からの蛋白質輸送を遅延した。TRAPPC12はTRAPP蛋白質複合体,膜輸送で機能するのメンバーである。TRAPP複合体のメンバーをコードするいくつかの他の遺伝子の変異体は重複する臨床症状と関連しており,各複合体メンバーのための共有共振器と異なる機能を示した。TRAPP opathiesの詳細な理解は,ヒト疾患における膜蛋白質輸送の役割に光を当てる。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *機能障害 ,  死亡率 ,  中枢神経系 ,  *子供 ,  線維芽細胞 ,  *変異 ,  病因 ,  *脳疾患 ,  遺伝子 ,  野生型 ,  罹患率 ,  膜タンパク質 ,  タンパク質複合体 ,  遺伝
準シソーラス用語： 蛋白質輸送 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： TRAPP ,  脳症 ,  TRAPPC12 ,  ゴルジ ,  potocerebellar形成不全 ,  脳萎縮

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 小児 ,  脳症 ,  機能障害 ,  マニフェスト ,  変異