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J-GLOBAL ID：201702214044025653   整理番号：17A1444397

次世代シーケンシング時代における先天性および神経発達障害の表現型解析【Powered by NICT】

Phenotype analysis of congenital and neurodevelopmental disorders in the next generation sequencing era

著者 (1件)： Carey John C. (Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, University of Utah Health, Salt Lake City, Utah)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part C. Seminars in Medical Genetics  (American Journal of Medical Genetics. Part C. Seminars in Medical Genetics)
巻： 175  号： 3  ページ： 320-328  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1123A  ISSN： 1552-4868  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 指定,表現型は1909年にウィルヘルム・ヨハンセンによる項として提案した。単語は,ギリシア,phano(を示す)とtypo(型),phanotyposから導出した。表現型はヒト疾患遺伝子の同定と近年広く認識されている項,遺伝学地域の外部でも,となっている。項は生物の観測可能な構成として定義されているが,時々者は特定の臨床症状を有する場合条件を意味する。ヒト疾患の遺伝的基礎および次世代シークエンシングの出現の理解における進歩を,この表現型への関心と「ヒトフェノームプロジェクト」を確立するために提案に拍車をかけてきたため表現型の解析は,タイムリーなテーマである本論文では,医療遺伝学において重要であり,ヒト疾患を伴う患者の調査における包括的表現型解析へのアプローチを記述する表現型解析の原理を要約した。Iは疾患表現型に関連する種々の要素を議論し,原理の実例として神経線維腫症1型と形態プロジェクトの要素を明らかにした。近年,「深い表現型」の概念が出現した。現在は,多くの提案された戦略の,この概念にアプローチするための資源になっている。1960年代と1970年代が遺伝的障害における表現型の解析を囲む医学の歴史におけるそのような刺激的な時間されて以来ない。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 遺伝病 ,  遺伝子 ,  遺伝 ,  *表現型 ,  患者 ,  単語 ,  遺伝学 ,  Recklinghausen病 ,  ギリシャ共和国
準シソーラス用語： 臨床症状 ,  ヒトの病気 ,  *表現型解析 ,  *神経発達障害 ,  *次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 深表現型 ,  形態の要素 ,  次世代ゲノミクス ,  神経発達障害 ,  神経線維腫症1型

分類 (1件)： 実験用生物  (EA03070Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： 次世代シーケンシング ,  神経発達障害 ,  表現型解析