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J-GLOBAL ID：201702214055333237   整理番号：17A1970906

Bernard-Soulier症候群患者と出血性表現型の異なる重症度【Powered by NICT】

Patients with Bernard-Soulier syndrome and different severity of the bleeding phenotype

著者 (8件)： Boeckelmann D (Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Division of Pediatric Hematology and Oncology, Medical Center - University of Freiburg, Faculty of Medicine, Germany) ,  Hengartner H (Department of Pediatrics, Division of Pediatric Hematology and Oncology, Ostschweizer Kinderspital, Switzerland) ,  Greinacher A (Institute for Immunology and Transfusion Medicine, University Medical Center, Greifswald, Germany) ,  Nowak-Gottl U (Institute of Clinical Chemistry, Thrombosis & Hemostasis Treatment Center, University Hospital Schleswig-Holstein, Campus Kiel & Lubbock, Germany) ,  Sachs UJ (Institute for Clinical Immunology and Transfusion Medicine, Justus Liebig University, Giessen, Germany) ,  Peter K (Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Division of Pediatric Hematology and Oncology, Medical Center - University of Freiburg, Faculty of Medicine, Germany) ,  Sandrock-Lang K (Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Division of Pediatric Hematology and Oncology, Medical Center - University of Freiburg, Faculty of Medicine, Germany) ,  Zieger B (Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Division of Pediatric Hematology and Oncology, Medical Center - University of Freiburg, Faculty of Medicine, Germany)
資料名： Blood Cells, Molecules, & Diseases  (Blood Cells, Molecules, & Diseases)
巻： 67  ページ： 69-74  発行年： 2017年 
JST資料番号： W0878A  ISSN： 1079-9796  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Bernard-Soulier症候群は血小板GPIb-IX-V複合体の欠陥によって引き起こされる稀な(1:1million),遺伝性出血性疾患である。患者は皮膚粘膜出血に悩まされている。典型的なリストセチンで刺激後の血小板減少症,巨大血小板と凝集障害である。近親婚は一般的集団において障害の頻度が増加したBernard-Soulier症候群は常染色体劣性遺伝である。疾患関連遺伝子の遺伝的分析は,表現型/遺伝子型相関に関するより多くの洞察を得るのに役立つ可能性がある。ここでは,異なるファミリーからBernard-Soulier症候群の何人かの患者を検討した。中東起源の1家族から重篤な出血症状の二名の患者を解析し,GP1BBにおける病原性変異体を同定することにより診断を確認した。のための,分子遺伝学的解析を実施した4家族のうち9名の患者に存在するGP9(p.Asn61Ser)ヨーロッパ創始者変異を有するこのGP1BB変異の表現型/遺伝子型相関を比較した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 病原性 ,  遺伝子型 ,  変異 ,  *出血 ,  血小板減少症 ,  リストセチン ,  *患者 ,  *表現型 ,  ヨーロッパ ,  遺伝 ,  血小板
準シソーラス用語： 疾患遺伝子 ,  常染色体劣性遺伝 ,  巨大血小板 ,  *Bernard-Soulier症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Bernard-Soulier症候群 ,  出血表現型 ,  GP9ヨーロッパ創始者変異 ,  GP1BB変異

分類 (2件)： 血液の疾患  (GK03000F) ,  血液の診断  (GK02000Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： Bernard-Soulier症候群 ,  患者 ,  出血 ,  表現型 ,  重症度