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J-GLOBAL ID：201702215212228570   整理番号：17A1743391

X染色体変異による男性の精神発達遅滞の病原性に関する研究の進展【JST・京大機械翻訳】

The pathogenicity of genomic/genetic variant of X-chromosomal genes in males with intellectual disability

著者 (4件)： Peng Jiping (首都儿科研究所儿童発育営養組学北京市重点実験室,北京,100020) ,  Liu Fang (首都儿科研究所儿童発育営養組学北京市重点実験室,北京,100020) ,  Xie Hua (首都儿科研究所儿童発育営養組学北京市重点実験室,北京,100020) ,  Chen Xiaoli (首都儿科研究所儿童発育営養組学北京市重点実験室,北京,100020)
資料名： Yichuan  (Yichuan)
巻： 39  号： 6  ページ： 455-468  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2546A  ISSN： 0253-9772  CODEN： ICHUDW  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 精神発達遅滞(旧称知力低下)は小児科神経科によく見られる疾患の一つであり、高度の遺伝と表現型不均一性を有し、約25%~50%の精神発育遅延は遺伝因子により引き起こされ、そのうちX染色体遺伝子/ゲノム変異は25%~30%を占める。X連鎖の精神発育遅滞を招き、X連鎖の精神発育遅延患者はすべての精神発育遅延患者の10%~15%以上を占め、約20%~25%の男性精神発育遅延はX連鎖の精神発育遅延に起因する。精神発達の遅れた男女の罹患率は1.3:1であった。1、これは男性にただ一つのX染色体の遺伝背景と関係がある。新しい世代のゲノム検査技術の迅速な発展と臨床応用により、特に全エクソンシークエンシング、高深度シークエンシング、X染色体の深さシークエンシングと全ゲノムチップの交雑により、これらは精神発育遅延患者のX染色体遺伝子/ゲノム変異の検出を大きく改善した。本論文では、精神発育遅滞のX染色体ゲノム/遺伝子変異の特徴、男性の精神発育遅延に対する病原性、および新たなシークエンシング技術を用いて、検出率を高め、研究者がX染色体変異の男性精神発育遅延の病原性を認識することを促進することを目的とした。精神発育遅延遺伝の病因の認識を拡大し、同時に遺伝相談と出産前診断に理論的根拠を提供する。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 表現型 ,  *男性 ,  遺伝子変異 ,  不均一性 ,  ゲノム ,  遺伝 ,  *精神遅滞 ,  *病原性 ,  *X染色体 ,  遺伝カウンセリング ,  患者 ,  病因
準シソーラス用語： 配列解析 ,  *精神発達 ,  成長遅延 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： males with intellectual disability ,  X-chromosomal variations ,  copy number variants ,  single nucleotide variants

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (7件)： X染色体 ,  変異 ,  男性 ,  精神発達遅滞 ,  病原性 ,  研究 ,  進展