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J-GLOBAL ID：201702215290194586   整理番号：17A1670257

皮膚骨膜肥厚症家系の遺伝学的研究【JST・京大機械翻訳】

Genetic analysis of a pedigree with primary hypertrophic osteoarthropathy

著者 (8件)： Liu Xiaogang (450000,鄭州大学第一附属医院内分泌科) ,  Li Jingyi (450000,鄭州大学第一附属医院内分泌科) ,  Bai Ying (450000,鄭州大学第一附属医院内分泌科) ,  Zhang Lixia (450000,鄭州大学第一附属医院内分泌科) ,  Wu Xue (450000,鄭州大学第一附属医院内分泌科) ,  Ma Yuanyuan (450000,鄭州大学第一附属医院内分泌科) ,  Chai Lijie (450000,鄭州大学第一附属医院内分泌科) ,  Zheng Lili (450000,鄭州大学第一附属医院内分泌科)
資料名： Zhonghua Neike Zazhi  (Zhonghua Neike Zazhi)
巻： 56  号： 3  ページ： 194-198  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2318A  ISSN： 0578-1426  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:一つの皮膚骨膜肥厚症家系の遺伝学的研究を通じて、国内外の関連文献資料を結合し、その臨床特徴及び遺伝学的発症機序をさらに詳しく述べる。方法:中国漢民族の皮膚骨膜肥厚症家系の臨床資料を総括し、分析し、発端者及び一部の親族の末梢血を抽出し、ゲノムDNAを抽出し、PCR法で増幅した後、Sanger法を用いてHPGD遺伝子の全エクソンをシークエンシングした。配列決定の結果をアメリカ国立生物情報技術センター(NCBI)の参考配列と比較し、突然変異部位を探し、遺伝学的分析を行った。結果:(1)発端者は児童期に発症し、主な臨床症状は、指状指、多汗、脂漏、関節腫脹などであり、X線検査では管状骨骨膜の肥厚と骨質増殖を認めた。(2)発端者はHPGD遺伝子の3番目のエクソンにおけるc.310_11 delCTのホモ接合突然変異であり、その両親はいずれもこの部位のヘテロ接合突然変異キャリアであり、その姉は突然変異が見られなかった。(3)蛋白質の空間構造予測によると、突然変異タンパク質は野生型タンパク質と比べ、ペプチド鎖は約60%変化し、大量に補酵素、プロスタグランジンE2(PGE2)結合領域及び酵素活性部位を欠損している。結論:皮膚骨膜肥厚症の臨床表現及びX線検査は診断に役立ち、遺伝子検査によりこの疾患を確定診断でき、HPGD遺伝子の突然変異による15-ヒドロキシプロスタグランジン脱水素酵素の構造及び機能の変化が起こり、皮膚骨膜肥厚症の発生を招く。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ペプチド ,  *家系 ,  中華人民共和国 ,  予測 ,  突然変異 ,  遺伝子 ,  *増生 ,  *遺伝学 ,  結合部位 ,  タンパク質 ,  *骨膜 ,  野生型 ,  酵素活性度 ,  X線検査 ,  PCR法

著者キーワード (3件)： Pachydermoperiostosis ,  HPGD ,  Digital clubbing

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 皮膚 ,  骨膜 ,  肥厚 ,  家系 ,  遺伝学的研究