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J-GLOBAL ID：201702215486805616   整理番号：17A1715336

非定型大腿骨骨折におけるCOL1A2のp.Arg708Gln変異体の同定【Powered by NICT】

Identification of a p.Arg708Gln variant in COL1A2 in atypical femoral fractures

著者 (9件)： Funck-Brentano Thomas (Inserm UMR1132, universite Paris Diderot, Sorbonne Paris Cite, 2, rue Ambroise-Pare, 75010 Paris, France) ,  Funck-Brentano Thomas (Department of rheumatology, Lariboisiere hospital, universite Paris Diderot, 75010 Paris, France) ,  Ostertag Agnes (Inserm UMR1132, universite Paris Diderot, Sorbonne Paris Cite, 2, rue Ambroise-Pare, 75010 Paris, France) ,  Debiais Francoise (Department of rheumatology, Poitiers university hospital, 86021 Poitiers, France) ,  Fardellone Patrice (Department of rheumatology, Amiens university hospital, 8000 Amiens, France) ,  Collet Corinne (Inserm UMR1132, universite Paris Diderot, Sorbonne Paris Cite, 2, rue Ambroise-Pare, 75010 Paris, France) ,  Mornet Etienne (Unite de genetique constitutionnelle, centre hospitalier de Versailles, 78150 Le Chesnay, France) ,  Cohen-Solal Martine (Inserm UMR1132, universite Paris Diderot, Sorbonne Paris Cite, 2, rue Ambroise-Pare, 75010 Paris, France) ,  Cohen-Solal Martine (Department of rheumatology, Lariboisiere hospital, universite Paris Diderot, 75010 Paris, France)
資料名： Joint Bone Spine  (Joint Bone Spine)
巻： 84  号： 6  ページ： 715-718  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3217A  ISSN： 1297-319X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 長期ビスホスホネート曝露は非定型大腿骨骨折(A FF)のための証明された危険因子は,未処理患者で生じるいくつかのケースであった。A FFのための他の危険因子の同定は,骨粗しょう症の管理に重要である。処理に関係なくA FFに関連する遺伝的因子を評価した。症例は3学術センターにおけるICD-10コードを同定した。医療記録は,典型的または非定型骨折に対するX線を判定したことを2人の研究者によって分析した。ALPL,SOX9,COL1A1およびCOL1A2変異体の遺伝的スクリーニングは,患者の情報と同意後に実施した。総計389例を同定し,268はASBMRタスクフォースの推奨に従って除外された。残りの121について,14(11.6%)はA FFであった。抗骨粗鬆症薬は典型的な骨折群(35% vs 5%, P<0.001)と比較して,A FF群でより頻繁に見られたが,A FFを有する4(28.6%)のみの患者はビスホスホネートに曝露された。5患者において実施した遺伝子分析は,COL1A2(rs72658163,NM_000089:c.2123G>A,p.Arg708Gln)のヘテロ接合変異を見出した。この稀な変異体(マイナー対立遺伝子頻度=0.0008)はコラーゲン線維形成を変化させるミスセンス変異の原因となる。ALPLの八ヘテロ接合多型も3例で発見された。わずか4遺伝子と5患者A FFの変異体の遺伝的スクリーニングは,COL1A2における稀な変異型を含む3例における遺伝的変異体の同定をもたらし,A FFへの可能性のある遺伝的感受性を示唆した。この知見は,共同多施設プロジェクトにおけるA FFと遺伝子型患者を促進するために臨床医奨励すべきである。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 危険因子 ,  患者 ,  遺伝子頻度 ,  遺伝子 ,  遺伝 ,  ミスセンス突然変異 ,  遺伝子型 ,  ヘテロ接合 ,  *変異 ,  *骨折 ,  骨粗鬆症
準シソーラス用語： 遺伝的感受性 ,  遺伝子解析 ,  遺伝子検査 ,  *非定型大腿骨骨折 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 非定型大腿骨骨折 ,  ALPL ,  COL1A2 ,  ビスホスホネート ,  遺伝的変異体

分類 (1件)： 運動器系の疾患  (GG03000T)

タイトルに関連する用語 (3件)： 非定型大腿骨骨折 ,  変異体 ,  同定