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J-GLOBAL ID：201702215678613648   整理番号：17A1494957

IDUA遺伝子の新規フレームシフト変異体は血縁イエメン家系におけるムコ多糖症I型の基礎をなす【Powered by NICT】

Novel frameshift variant in the IDUA gene underlies Mucopolysaccharidoses type I in a consanguineous Yemeni pedigree

著者 (14件)： Azab Belal (Department of Physiology and Biochemistry, School of Medicine, The University of Jordan, Amman 11942, Jordan) ,  Azab Belal (Department of Medical Laboratory Sciences, School of Science, The University of Jordan, Amman 11942, Jordan) ,  Azab Belal (Cell Therapy Center, The University of Jordan, Amman 11942, Jordan) ,  Dardas Zain (Department of Medical Laboratory Sciences, School of Science, The University of Jordan, Amman 11942, Jordan) ,  Dardas Zain (Cell Therapy Center, The University of Jordan, Amman 11942, Jordan) ,  Dardas Zain (Department of Medical Laboratory Sciences, Faculty of Applied Medical sciences, Jordan University of Science and Technology, Irbid 22110, Jordan) ,  Hamarsheh Mohannad (Farah Hospital, Amman 11183, Jordan) ,  Alsalem Mohammad (Department of Anatomy and Histology, School of Medicine, The University of Jordan, Amman 11942, Jordan) ,  Kilani Zaid (Farah Hospital, Amman 11183, Jordan) ,  Kilani Farah (Farah Hospital, Amman 11183, Jordan) ,  Awidi Abdalla (Cell Therapy Center, The University of Jordan, Amman 11942, Jordan) ,  Awidi Abdalla (Department of Internal Medicine Hematology and Oncology Unit, The University of Jordan, Amman 11942, Jordan) ,  Jafar Hanan (Cell Therapy Center, The University of Jordan, Amman 11942, Jordan) ,  Amr Sami (Department of Pathology, Brigham and Women’s Hospital, Harvard Medical School, Boston 02115, USA)
資料名： Molecular Genetics and Metabolism Reports  (Molecular Genetics and Metabolism Reports)
巻： 12  ページ： 76-79  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2993A  ISSN： 2214-4269  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ムコ多糖症I型(MPS I)はリソソームヒドロラーゼの欠損,IDUA遺伝子によりコードされるA Lイズロニダーゼ酵素の結果として生じる常染色体劣性貯蔵障害である。百以上のIDUAの原因変異体を同定した,それは,影響を受けた個人間で報告された重症度および疾患進行の広範囲を伴う進行性多臓器疾患をもたらす。本研究の目的は,致死MPSに罹患した二人の子供をもつ家族におけるIDUA変異の検出と解釈した。IDUA遺伝子はMPSIの臨床診断を有し,それらのキャリア状態を評価し,将来の小児におけるリスクを知らせる助けに二名死亡した小児の両親における配列を決定した。配列分析は労働MVZ Westmecklenburg分子診断実験室でコード領域とエキソン-イントロンスプライスジャンクションのPCRと双方向Sanger配列決定により行った。エクソン6のヘテロ接合c.657delA変異体は各親で同定し,それは彼らの子供における疾患の最もありそうな説明である。本報告では,イエメンファミリーはMPSの分子診断を持つことである。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *イエメン共和国 ,  イントロン ,  子供 ,  酵素 ,  *家系 ,  *変異 ,  *遺伝子 ,  常染色体 ,  *フレームシフト突然変異 ,  劣性
準シソーラス用語： 分子診断 ,  配列解析 ,  保菌者状態 ,  イズロニダーゼ ,  *ムコ多糖症1型 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  代謝異常・栄養性疾患の治療  (GD05030F) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (7件)： 遺伝子 ,  フレームシフト変異 ,  血縁 ,  イエメン ,  家系 ,  ムコ多糖症I型 ,  基礎