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J-GLOBAL ID：201702216186759234   整理番号：17A1321262

中国福建省龍岩地域における地中海貧血遺伝子突然変異タイプの解析【JST・京大機械翻訳】

Analysis of Gene Mutation Types of Thalassemia in Longyan Area of Fujian Province in China

著者 (4件)： Dai Qingfu (福建医科大学附属竜岩第一医院中心実験室,福建省竜岩市第一医院中心実験室,福建竜岩364000) ,  Li Xiaolu (長沙医学院,湖南長沙,410219) ,  Wang Yuxia (福建医科大学附属竜岩第一医院中心実験室,福建省竜岩市第一医院中心実験室,福建竜岩364000) ,  Cao Chunfang (福建医科大学附属竜岩第一医院中心実験室,福建省竜岩市第一医院中心実験室,福建竜岩364000)
資料名： Zhongguo Shiyan Xieye Xue Zazhi  (Zhongguo Shiyan Xieye Xue Zazhi)
巻： 25  号： 2  ページ： 498-502  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3086A  ISSN： 1009-2137  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的;中国福建省龍岩地区のα、βサラセミアの遺伝子突然変異のタイプ及び分布特徴を理解し、本地区のサラセミア産前相談と出産前診断に根拠を提供し、出産欠陥を減少させる。方法;平均赤血球体積(MCV),平均赤血球ヘモグロビン(MCH)およびヘモグロビンの電気泳動を用いて,スクリーニングを行った。陽性者には、切断点PCR(gap-PCR)技術とDNA逆点交雑チップ技術(re-verse dot blot,RDB)を用いて遺伝子タイピングを行った。結果;7823例の血液ルーチン検査陽性者の中で、ヘモグロビン電気泳動によるスクリーニングの初期スクリーニング陽性2826例、陽性率は36.12%であった;その中の2710例に対してα、βサラセミア遺伝子診断を行い、1905例は地中海貧血と診断され、検出率は24.35%であった。1905例の中でα-サラセミアは1225%で、携帯率は15.66%であり、遺伝子型は主に-SEA/αα、α-α/α、α-α-3.3.7/-SEA、-α42/ααであった。携帯率は,それぞれ12.91%,1.28%,0.51%,0.74%であった。β-サラセミアの632例は,8.08%の保有率を持ち,遺伝子型は,654M/N,41-42M/N,17M/N,-28M/N,27-28M/Nであった。携帯率は,それぞれ3.66%,2.22%,0.78%,0.66%,0.45%であった。α-サラセミアによるβ-サラセミアの検出は48例で、携帯率は0.61%であった。結論;中国福建省龍岩地区のα、βサラセミア遺伝子の主な突然変異タイプはそれぞれ-SEA/αα、654M/Nであり、本地区での携帯率が比較的高く、福建省の地中海貧血の高発生地区で、本地区の生育年齢人群の地中海貧血のスクリーニングと出産前の遺伝子診断作業を強化すべきである。重症サラセミア患児の出生を避ける。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： DNA【核酸】 ,  ヘモグロビン ,  *サラセミア ,  遺伝子型 ,  *中華人民共和国 ,  遺伝子診断 ,  電気泳動 ,  *遺伝子 ,  スクリーニング ,  *突然変異 ,  赤血球
準シソーラス用語： α-サラセミア ,  遺伝子タイピング ,  β-サラセミア ,  *福建省 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Thalassemia ,  genetic testing ,  gene Mutation ,  carrying rate

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  血液の診断  (GK02000Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： 中国 ,  福建省 ,  岩 ,  地域 ,  地中海貧血 ,  タイプ ,  解析