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J-GLOBAL ID：201702216288021953   整理番号：17A1585363

先天性筋型失調症の診療進展【JST・京大機械翻訳】

Progress in the diagnosis and treatment of congenital fiber-type disproportion

著者 (1件)： Zhou Ji (北京大学第一医院儿科,北京,100034)
資料名： Guoji Er Kexue Zazhi  (Guoji Er Kexue Zazhi)
巻： 44  号： 2  ページ： 124-127  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3943A  ISSN： 1673-4408  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 先天性筋型の比例失調は稀な先天性筋肉病である。臨床症状は児童の早期発症の相対的に静止した全身筋無力であり、眼球運動障害、顔面筋無力、嚥下障害、呼吸筋無力などを伴わない。確定診断は主に特徴的な筋肉病理変化によるもので、即ちI型筋線維はII型より明らかに小さく、その他の特異性変化を伴わない。この疾患が独立した臨床診断として議論されているかどうかについて議論が続いている。しかし、近年、多くの病原遺伝子が発見されており、TPM3、ACTA1、RYR1などのように発見されている。そのため、現在、ほとんどの学者は先天性筋型の比例失調を保留する臨床診断を支持している。本論文では、主に先天性筋型比例失調の臨床、病理、遺伝子診断、遺伝子型と表現型の関連性及び治療進展について総説する。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 治療法 ,  筋線維 ,  遺伝子診断 ,  呼吸筋 ,  眼球運動障害 ,  *運動失調 ,  遺伝子型 ,  顔面筋 ,  表現型 ,  病理 ,  嚥下障害
準シソーラス用語： 病原遺伝子 ,  臨床診断 ,  確定診断 ,  臨床症状 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Congenital fiber-type disproportion ,  Congenital myopathy ,  Genotype ,  Phenotype

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (3件)： 失調症 ,  診療 ,  進展