文献

J-GLOBAL ID：201702216692241174   整理番号：17A0531900

昆明地域における青年期の遺伝性難聴患者における難聴遺伝子のホットスポット突然変異のスクリーニング【JST・京大機械翻訳】

著者 (11件)： Man Baohua (云南第三人民医院検験科) ,  Kuang Xuemei (第三軍医大学西南医院感染病科) ,  Tan Hongli (云南第三人民医院検験科) ,  Tian Hao (云南第三人民医院検験科) ,  Li Yashan (云南第三人民医院検験科) ,  Wu Xu (云南第三人民医院検験科) ,  Yang Haiqing (云南第三人民医院検験科) ,  Hong Ying (云南第三人民医院検験科) ,  Sun Wei (云南第三人民医院検験科) ,  Zhang Xiaojun (云南第三人民医院検験科) ,  Wang Jian (云南第三人民医院検験科)
資料名： Linchuang Jianyan Zazhi  (Linchuang Jianyan Zazhi)
巻： 34  号： 11  ページ： 876-877  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2447A  ISSN： 1001-764X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】昆明地域における青年期の遺伝性難聴(NHI)患者の病因学的特徴を調査し,NHI遺伝子の遺伝的因子を分析し,聴覚障害における遺伝的因子の役割を分析する。方法:遺伝子チップ技術を用い、昆明地区のある聾唖学校110例のNHI患者の4つの聴覚障害遺伝子によく見られる13の遺伝子座を検出した。それらは,GJB2遺伝子3535,155DELTCTG,176DEL16,235DELCおよび299DELAT,SLC26A4遺伝子1229C>T,2168A>GおよびIVS7-2A>Gであった。ミトコンドリアDNA遺伝子は,A>G,1494C>T,7445A>Gと12201T>C,GJB3遺伝子538C>T遺伝子座であった。結果:遺伝性難聴関連遺伝子突然変異を有する患者は21例(19.1%,21/110)であった。そのうち、GJB2変異14例、235DELC突然変異6例、235DELC突然変異2例、235DELC複合299299突然変異4例、235DELC複合176DEL16突然変異2例であった。SLC26A4突然変異5例、IVS7-2A > Gホモ突然変異3例、IVS7-2A>Gヘテロ接合突然変異2例;ミトコンドリア遺伝子突然変異(MTDNA)2例、MTDNA1494C > Tホモ突然変異及びMTDNA7445A > Gホモ突然変異の各1例。結論:昆明地域の青少年患者における聴覚障害感受性遺伝子の検出率は高く、GJB2遺伝子の突然変異率は最も高い。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ミトコンドリア遺伝子 ,  *ホットスポット ,  *変異 ,  *遺伝 ,  *患者 ,  青少年 ,  *突然変異 ,  聴覚障害 ,  *スクリーニング ,  ヘテロ接合 ,  *遺伝子 ,  病因
準シソーラス用語： ミトコンドリアDNA ,  GJB2遺伝子 ,  *遺伝性難聴 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (5件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  耳・鼻・咽頭・喉頭の診断  (GQ02000Q) ,  微生物の生化学  (EG03020N) ,  酵素一般  (EB09010D) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (9件)： 地域 ,  青年期 ,  遺伝性難聴 ,  患者 ,  難聴 ,  遺伝子 ,  ホットスポット ,  突然変異 ,  スクリーニング