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J-GLOBAL ID：201702217089474868   整理番号：17A0521726

神経行動学的表現型:ATXN1-CIC複合体の破壊がマウスとヒトにおいて一連の神経行動学的表現型を引き起こす

Disruption of the ATXN1-CIC complex causes a spectrum of neurobehavioral phenotypes in mice and humans

著者 (60件)： LU Hsiang-Chih (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  YEH Szu-Ying (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  SILLITOE Roy V (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  ZOGHBI Huda Y (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  LU Hsiang-Chih (Texas Children’s Hospital, Texas, USA) ,  TAN Qiumin (Texas Children’s Hospital, Texas, USA) ,  ROUSSEAUX Maxime W C (Texas Children’s Hospital, Texas, USA) ,  WANG Wei (Texas Children’s Hospital, Texas, USA) ,  KIM Ji-Yoen (Texas Children’s Hospital, Texas, USA) ,  RICHMAN Ronald (Texas Children’s Hospital, Texas, USA) ,  WAN Ying-Wooi (Texas Children’s Hospital, Texas, USA) ,  YEH Szu-Ying (Texas Children’s Hospital, Texas, USA) ,  LIU Xiuyun (Texas Children’s Hospital, Texas, USA) ,  LIN Tao (Texas Children’s Hospital, Texas, USA) ,  LEE Yoontae (Texas Children’s Hospital, Texas, USA) ,  FRYER John D (Texas Children’s Hospital, Texas, USA) ,  HAN Jing (Texas Children’s Hospital, Texas, USA) ,  SILLITOE Roy V (Texas Children’s Hospital, Texas, USA) ,  LJUNGBERG M Cecilia (Texas Children’s Hospital, Texas, USA) ,  LIU Zhandong (Texas Children’s Hospital, Texas, USA) ,  SCHAAF Christian P (Texas Children’s Hospital, Texas, USA) ,  ZOGHBI Huda Y (Texas Children’s Hospital, Texas, USA) ,  TAN Qiumin (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  ROUSSEAUX Maxime W C (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  WANG Wei (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  KIM Ji-Yoen (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  RICHMAN Ronald (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  WAN Ying-Wooi (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  LIU Xiuyun (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  LEE Yoontae (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  FRYER John D (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  HAN Jing (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  CHAHROUR Maria (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  BAINBRIDGE Matthew N (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  SCHAAF Christian P (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  RICHMAN Ronald (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  PATEL Jay M (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  LIN Tao (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  FINNELL Richard H (Univ. Texas at Austin Dell Medical School, Texas, USA) ,  LEI Yunping (Univ. Texas at Austin Dell Medical School, Texas, USA) ,  ZURITA-JIMENEZ Maria E (Univ. Texas at Austin Dell Medical School, Texas, USA) ,  AHIMAZ Priyanka (Columbia Univ. Medical Center, New York, USA) ,  ANYANE-YEBOA Kwame (Columbia Univ. Medical Center, New York, USA) ,  MALDERGEM Lionel Van (Univ. Franche-Comte, Besancon, FRA) ,  LEHALLE Daphne (Dijon Univ. Hospital, Dijon, FRA) ,  JEAN-MARCAIS Nolwenn (Dijon Univ. Hospital, Dijon, FRA) ,  MOSCA-BOIDRON Anne-Laure (Dijon Univ. Hospital, Dijon, FRA) ,  THEVENON Julien (Dijon Univ. Hospital, Dijon, FRA) ,  LEHALLE Daphne (Burgundy Univ., Dijon, FRA) ,  MOSCA-BOIDRON Anne-Laure (Burgundy Univ., Dijon, FRA) ,  THEVENON Julien (Burgundy Univ., Dijon, FRA) ,  COUSIN Margot A (Mayo Clinic, Minnesota, USA) ,  BRO Della E (Mayo Clinic, Minnesota, USA) ,  LANPHER Brendan C (Mayo Clinic, Minnesota, USA) ,  KLEE Eric W (Mayo Clinic, Minnesota, USA) ,  ALEXANDER Nora (GeneDx, Maryland, USA) ,  BAINBRIDGE Matthew N (Codified Genomics, LLC, Texas, USA) ,  ORR Harry T (Univ. Minnesota, Minnesota, USA) ,  LJUNGBERG M Cecilia (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  LIU Zhandong (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 49  号： 4  ページ： 527-536  発行年： 2017年04月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 神経変性疾患の原因となる機能獲得型の遺伝子変異が存在するが,同じ遺伝子であっても機能喪失型の変異の場合には表現型が異なることがある。このような例として,CIC(capicua)と転写抑制因子複合体を形成するタンパク質であるアタキシン1(ATXN1)があるだろう。この複合体の機能獲得は神経変性をもたらすが,ATXN1-CICは生存に不可欠の遺伝子でもある。我々は,発生中の前脳におけるATXN-CIC複合体の機能の理解を試み,この複合体の喪失が,多動,学習や記憶の障害,皮質上層ニューロンの成熟や維持の異常を引き起こすことを見いだしたので報告する。また,視床下部や内側扁桃体でのCIC活性が社会的相互作用を調整することも分かった。マウス変異体でのこれらの神経行動学的特徴の研究から得た知見をもとに,CICのde novoのヘテロ接合性短縮型変異を持つ5人が,知的障害,注意欠陥多動障害(ADHD),自閉症スペクトラムを含む,同様の臨床的特徴を共有することを突き止めた。我々の研究は,ATXN1-CIC複合体の喪失が一連の神経行動学的表現型を引き起こすことを実証するものである。Copyright Nature Japan KK 2017

シソーラス用語： ヒト ,  マウス ,  *タンパク質 ,  *転写因子 ,  *タンパク質複合体 ,  *神経系疾患 ,  *表現型 ,  機能 ,  視床下部 ,  扁桃核 ,  運動障害 ,  学習障害 ,  ニューロン ,  *神経症状 ,  *欠失突然変異 ,  相互作用
準シソーラス用語： *CIC蛋白質 ,  *アタキシン1 ,  *神経行動 ,  *神経変性疾患 ,  多動 ,  社会的相互作用

分類 (3件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  蛋白質・ペプチド一般  (EB03010N) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (7件)： 神経行動学 ,  表現型 ,  CIC ,  複合体 ,  破壊 ,  マウス ,  ヒト