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J-GLOBAL ID：201702217249347424   整理番号：17A1222448

ミトコンドリアNADキナーゼ遺伝子(NADK2)欠損症の症例報告

著者 (2件)： 河井重幸 (京大 大学院農学研究科) ,  村田幸作 (摂南大 理工)
資料名： ビタミン  (Vitamins)
巻： 91  号： 3  ページ： 204-206  発行年： 2017年03月25日 
JST資料番号： F0426A  ISSN： 0006-386X  CODEN： BTMNA7  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 主に補酵素として多様な合成系の反応や酸化ストレスからの防御反...

シソーラス用語： *ホスホトランスフェラーゼ ,...
準シソーラス用語： *ミトコンドリアNADキナーゼ ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  先天性疾患・奇形の治療  (GD03030R)

物質索引 (1件)： ピリドキサールリン酸

引用文献 (4件)：

• Ohashi K, Kawai S, Murata K (2012) Identification and characterization of a human mitochondrial NAD kinase. Nat Commun 3, 1248 doi: 1210.1038/ncomms2262
• Houten SM, Denis S, Te Brinke H, Jongejan A, van Kampen AHC, Bradley EJ, Baas F, Hennekam RCM, Millington DS, Young SP, Frazier DM, Gucsavas-Calikoglu M, Wanders RJA (2014) Mitochondrial NADP(H) deficiency due to a mutation in NADK2 causes dienoyl-CoA reductase deficiency with hyperlysinemia. Hum Mol Genet 23, 5009-5016
• Tort F, Ugarteburu O, Torres MA, Garcia-Villoria J, Giros M, Ruiz A, Ribes A (2016) Lysine restriction and pyridoxal phosphate administration in a NADK2 patient. Pediatrics 138, pii: e20154534
• Roe CR, Millington DS, Norwood DL, Kodo N, Sprecher H, Mohammed BS, Nada M, Schulz H, McVie R (1990) 2,4-Dienoyl-coenzyme A reductase deficiency: a possible new disorder of fatty acid oxidation. J Clin Invest 85, 1703-1707

タイトルに関連する用語 (5件)： ミトコンドリア ,  NADキナーゼ ,  遺伝子 ,  欠損 ,  症例報告