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J-GLOBAL ID：201702217341862791   整理番号：17A1830387

嚢胞性線維症の中国人家族における新規化合物ヘテロ接合CFTR変異【Powered by NICT】

A new compound heterozygous CFTR mutation in a Chinese family with cystic fibrosis

著者 (8件)： Xie Yingjun (Department of Prenatal Diagnosis, The First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University, Guangzhou, 510080, China) ,  Huang Xueqiong (Department of Pediatrics, Pediatric Intensive Care Unit, The First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University, Guangzhou, 510080, China) ,  Liang Yujian (Department of Pediatrics, Pediatric Intensive Care Unit, The First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University, Guangzhou, 510080, China) ,  Xu Lingling (Department of Pediatrics, Pediatric Intensive Care Unit, The First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University, Guangzhou, 510080, China) ,  Pei Yuxin (Department of Pediatrics, Pediatric Intensive Care Unit, The First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University, Guangzhou, 510080, China) ,  Cheng Yucai (Department of Pediatrics, Pediatric Intensive Care Unit, The First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University, Guangzhou, 510080, China) ,  Zhang Lidan (Department of Pediatrics, Pediatric Intensive Care Unit, The First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University, Guangzhou, 510080, China) ,  Tang Wen (Department of Pediatrics, Pediatric Intensive Care Unit, The First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University, Guangzhou, 510080, China)
資料名： Clinical Respiratory Journal  (Clinical Respiratory Journal)
巻： 11  号： 6  ページ： 696-702  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2537A  ISSN： 1752-6981  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 導入:嚢胞性線維症(CF)は白人の間で最も一般的な常染色体劣性疾患であるが中国人集団における稀であり,嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子(CFTR)遺伝子の変異である。の新規複合ヘテロ接合性変異の原因となる役割を明らかにするために【目的】。材料と方法:本研究では,臨床試料を非血縁中国人家族における量を得るために再発性気道感染症,ばち指,塩汗と破壊を伴う二人の兄弟から得た。次世代シークエンシングは小児におけるCFTRの27コーディングエキソンについて行ったSanger配列決定により確認した。【結果】次世代シークエンシングは両小児における同じ化合物ヘテロ接合CFTR変異(c.865A>Tp Arg289Xとc.3651_3652insAAAT p.Tyr1219X)を示した。【結論】この変異はCFの臨床症状と一致し,遺伝子配列を走査後は検出されなかった他の変異は,CF表現型はc.865A>Tとc.3651_3652insAAATの複合ヘテロ接合性によって引き起こされることを示唆した。c865A>Tは,現在「嚢胞性線維症突然変異データベース」に記載されているではないので,中国人集団におけるCFについてのこの情報は関心事である。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 子供 ,  表現型 ,  突然変異 ,  *変異 ,  *ヘテロ接合 ,  データベース ,  遺伝子 ,  *嚢胞性線維症 ,  常染色体 ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： 遺伝子配列 ,  次世代シークエンシング ,  ヘテロ接合性 ,  *嚢胞性線維症膜コンダクタンス制御因子 ,  *中国人 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (1件)： CFTR-中国人家族-嚢胞性線維症 複合ヘテロ接合変異 遺伝子変異-ヘテロ接合性-次世代配列決定

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (7件)： 嚢胞性線維症 ,  中国人 ,  家族 ,  新規化合物 ,  ヘテロ接合 ,  CFTR ,  変異