南インドコホートのWilson病患者におけるATP7B遺伝子の新規変異【Powered by NICT】

Rangaraju Advithi; Anbarasu Kavitha; Sridhar M.S.; Putta Sharat Reddy; Daga Sachin

文献

J-GLOBAL ID：201702217821211325 整理番号：17A1630179

南インドコホートのWilson病患者におけるATP7B遺伝子の新規変異【Powered by NICT】

Novel mutations of ATP7B gene in Wilson’s disease patients of South Indian cohort

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巻： 14 ページ： 114-118 発行年： 2017年
JST資料番号： W3470A ISSN： 2214-5400 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：オランダ (NLD) 言語：英語 (EN)

Wilson病は異常銅代謝に起因する常染色体劣性遺伝性疾患である。P型アデノシントリホスファターゼ-ATP7B遺伝子の変異は肝臓における過剰な銅沈着,脳と角膜肝につながる,と神経精神医学的症状をもたらすことが知られている。広い臨床的および遺伝的不均一性は単一遺伝子条件である,診断を困難にしているにもかかわらず観察された。共通原因変異が確立されている他の集団とは異なり,インド人集団は遺伝的多様性に起因する不均一データを明らかにした。は引き起こす新規疾患変異を同定し,遺伝子型-表現型相関を確立するATP7B遺伝子のスクリーニングを検討した。ATP7B遺伝子の全コード領域の遺伝学的スクリーニングは十三WD患者とホットスポットエキソン8 13 14 15および18,残り16エキソンのPCRに基づくSSCP解析のためのPCRベース直接配列決定により利用可能なファミリーメンバーの九で行った。は,五種類の新しい変異(3ミスセンス,フレームシフト1と1イントロン)と五報告された変異(5′UTRにおける2ミスセンス,1サイレント,1イントロンと1)を報告した。変異はホットスポットエキソン813及び18で観察された。遺伝子型-表現型相関はある臨床サブタイプとに沿った地域的変動における変異の優位性を明らかにした。分子遺伝学的解析は臨床診断の確認と前症候性個体の同定のための最も信頼できる方法であることが証明されているが,全遺伝子のスクリーニングは,時間がかかり,高価な方法である。ホットスポットエキソン:8 13 14 15,および18は変異の約85%を構成するので,これらのエキソンのスクリーニングを効率的かつ経済的な選択肢でもある。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

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先天性疾患・奇形一般 , 代謝異常・栄養性疾患一般

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