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J-GLOBAL ID：201702217887546001   整理番号：17A1294121

2つの異なる表現型の副腎白質の栄養不良【JST・京大機械翻訳】

Two different phenotypes of adrenoleukodystrophy

著者 (5件)： Fu Jitong (鄭州大学第一附属医院神経内科,河南 鄭州,450052) ,  Yue Peijian (鄭州大学第一附属医院神経内科,河南 鄭州,450052) ,  Zhao Shenyu (鄭州大学第一附属医院神経内科,河南 鄭州,450052) ,  Li Chun (鄭州大学第一附属医院神経内科,河南 鄭州,450052) ,  Zhang Huili (鄭州大学第一附属医院神経内科,河南 鄭州,450052)
資料名： Zhongfeng yu Shenjingjibing Zazhi  (Zhongfeng yu Shenjingjibing Zazhi)
巻： 34  号： 3  ページ： 226-229  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2348A  ISSN： 1003-2754  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:副腎白質白質の栄養不良の臨床特徴及び診断方法を検討する。方法:当病院で受診した2例の副腎白質白質の栄養不良患者の臨床表現、画像特徴、治療とフォローアップ結果を回顧性分析した。結果:症例1は24歳の男性で、歩行不安定を初発症状とし、脳磁気共鳴は両側視床の対称性斑状のやや長いT2信号を示し、血清C24、C26の長鎖の飽和脂肪酸のレベルは著しく高くなった。ABCD1遺伝子の診断には、c.1849C>T(p.Arg617Cys)の半突然変異が存在し、対症治療を行い、3mのフォローアップを行ったが、症状は明らかな変化がなかった。症例2は12歳の男性で、てんかんを初発症状とし、脳磁気共鳴は両側側頭葉の頭頂葉白質の異常信号を示し、血清C24、C26極鎖の飽和脂肪酸のレベルは高くなったが、血清中のC24、C26の長い鎖の飽和脂肪酸のレベルは高くなった。ABCD1遺伝子診断及び脳白質の栄養不良遺伝子診断はいずれも既知の病原性又は疑似病原性突然変異が見られず、抗てんかん薬治療後3m後にフォローアップし、てんかんは再発しなかった。結論:副腎白質白質の栄養不良の診断は臨床表現と画像検査を結合する必要があり、しかも血清C24、C26極長鎖の飽和脂肪酸のレベルの増加は確定診断の重要な根拠である。現在、主に対症治療である。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *栄養障害 ,  てんかん ,  血清 ,  *表現型 ,  男性 ,  *副腎 ,  抗痙攣薬 ,  突然変異 ,  患者 ,  歩行 ,  *白質 ,  治療法 ,  遺伝子診断 ,  遺伝子
準シソーラス用語： 飽和脂肪酸 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Adrenoleukodystrophy ,  VLCFA ,  Brain MRI ,  Genetic diagnosis

分類 (5件)： 看護,看護サービス  (GB07000G) ,  代謝一般  (EB05030X) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  栄養調査  (GB01020M) ,  神経の臨床医学一般  (GN01030H)

タイトルに関連する用語 (4件)： 表現型 ,  副腎 ,  白質 ,  栄養不良