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J-GLOBAL ID：201702218034360190   整理番号：17A0925591

Dent病: 中国の2人の兄弟における同じCLCN5変異であるが異なる表現型

Dent disease: Same CLCN5 mutation but different phenotypes in two brothers in China

著者 (4件)： Zhang Hongwen (Department of Pediatric, Peking University First Hospital) ,  Wang Fang (Department of Pediatric, Peking University First Hospital) ,  Xiao Huijie (Department of Pediatric, Peking University First Hospital) ,  Yao Yong (Department of Pediatric, Peking University First Hospital)
資料名： Intractable & Rare Diseases Research  (Intractable & Rare Diseases Research)
巻： 6  号： 2  ページ： 114-118(J-STAGE)  発行年： 2017年 
JST資料番号： F1228A  ISSN： 2186-3644  CODEN： IRDRA3  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Dent病は,それぞれCLCN5(Dent病1)またはOCR...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： *Dent病 ,...

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著者キーワード (4件)： Dent disease ,  CLCN5 ,  phenotpye ,  China

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (25件)：

• 1. Wrong OM, Norden AG, Feest TG. Dent's disease; a familial proximal renal tubular syndrome with low-molecular-weight proteinuria, hypercalciuria, nephrocalcinosis, metabolic bone disease, progressive renal failure and a marked male predominance. QJM. 1994; 87:473-493.
• 2. Frymoyer PA, Scheinman SJ, Dunham PB, Jones DB, Hueber P, Schroeder ET. X-linked recessive nephrolithiasis with renal failure. N Engl J Med. 1991; 325:681-686.
• 3. Szczepanska M, Zaniew M, Recker F, Mizerska-Wasiak M, Zaluska-Lesniewska I, Kilis-Pstrusinska K, Adamczyk P, Zawadzki J, Pawlaczyk K, Ludwig M, Sikora P. Dent disease in children: Diagnostic and therapeutic considerations. Clin Nephrol. 2015; 84:222-230.
• 4. Anglani F, D'Angelo A, Bertizzolo LM, Tosetto E, Ceol M, Cremasco D, Bonfante L, Addis MA, Del Prete D, Dent Disease Italian N. Nephrolithiasis, kidney failure and bone disorders in Dent disease patients with and without CLCN5 mutations. Springerplus. 2015; 4:492.
• 5. Reinhart SC, Norden AG, Lapsley M, Thakker RV, Pang J, Moses AM, Frymoyer PA, Favus MJ, Hoepner JA, Scheinman SJ. Characterization of carrier females and affected males with X-linked recessive nephrolithiasis. J Am Soc Nephrol. 1995; 5:1451-1461.

タイトルに関連する用語 (5件)： Dent病 ,  中国 ,  兄弟 ,  変異 ,  表現型