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J-GLOBAL ID：201702218131544067   整理番号：17A1707642

アッシャー症候群II型とWaardenburg症候群IV型に罹患した部材を有する中国人家族の遺伝的解析【Powered by NICT】

Genetic analysis of a Chinese family with members affected with Usher syndrome type II and Waardenburg syndrome type IV

著者 (15件)： Wang Xueling (Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, Shanghai Ninth People’s Hospital, School of Medicine, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, 200011, China) ,  Wang Xueling (Ear Institute, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, 200011, China) ,  Wang Xueling (Shanghai Key Laboratory of Translational Medicine on Ear and Nose Diseases (14DZ2260300), Shanghai, 200011, China) ,  Lin Xiao-Jiang (Department of Otolaryngology, People’s Hospital of Kaihua, Kaihua, 324300, China) ,  Tang Xiangrong (Department of Otolaryngology, Liuzhou Maternity and Child Healthcare Hospital, Liuzhou, 545001, China) ,  Chai Yong-Chuan (Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, Shanghai Ninth People’s Hospital, School of Medicine, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, 200011, China) ,  Chai Yong-Chuan (Ear Institute, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, 200011, China) ,  Chai Yong-Chuan (Shanghai Key Laboratory of Translational Medicine on Ear and Nose Diseases (14DZ2260300), Shanghai, 200011, China) ,  Yu De-Hong (Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, Shanghai Ninth People’s Hospital, School of Medicine, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, 200011, China) ,  Yu De-Hong (Ear Institute, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, 200011, China) ,  Yu De-Hong (Shanghai Key Laboratory of Translational Medicine on Ear and Nose Diseases (14DZ2260300), Shanghai, 200011, China) ,  Chen Dong-Ye (Shanghai Jiahui International Hospital, Shanghai, 200000, China) ,  Wu Hao (Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, Shanghai Ninth People’s Hospital, School of Medicine, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, 200011, China) ,  Wu Hao (Ear Institute, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, 200011, China) ,  Wu Hao (Shanghai Key Laboratory of Translational Medicine on Ear and Nose Diseases (14DZ2260300), Shanghai, 200011, China)
資料名： International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology  (International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology)
巻： 102  ページ： 114-118  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1235A  ISSN： 0165-5876  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 本研究の目的は,II型Uscher症候群(USH2)とWaardenburg症候群IV型(WS4)と重複する複数の症状を呈した家族の遺伝的原因を同定することであった。79難聴遺伝子のエキソンとフランキングイントロン配列を含む標的化次世代配列決定は,発端者で実施した。疾患表現型と検出された変異体の共偏析はPCR増幅とSanger配列決定により家族全員で確認された。このファミリーのメンバーは二種類の劣性疾患,USH2とWS4を有していた。標的化次世代シークエンシングにより,USH2は新規ミスセンス変異,GPR98;におけるp.V4907Dによって引き起こされたことを同定した。EDNRBにおけるp.V185MによるWS4を形成した。これはWS4患者におけるEDNRBのホモ接合体p.V185M変異の最初の報告である。本研究では,複数の独立した重複表現型を有する中国人家族を報告した。条件では,分子レベルでの解析は,EDNRBにおけるGPR98とp.V185Mの原因変異体p.V4907Dを同定するための効率的なし,またUSH2とWS4の臨床診断を確認するために有用であった。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 変異 ,  劣性 ,  遺伝子 ,  *遺伝 ,  ターゲティング ,  PCR法 ,  ミスセンス突然変異 ,  患者 ,  表現型
準シソーラス用語： 臨床診断 ,  同型接合体 ,  次世代シークエンシング ,  *遺伝子解析 ,  *中国人 ,  *Waardenburg症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： GPR98 ,  EDNRB ,  Usher症候群II型(USH2) ,  新規変異 ,  Waardenburg症候群IV型(WS4)

分類 (3件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  遺伝子発現  (EC02040Q) ,  眼の疾患  (GP03000U)

タイトルに関連する用語 (7件)： シャー ,  症候群 ,  Waardenburg症候群 ,  罹患 ,  中国人 ,  家族 ,  遺伝的解析