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J-GLOBAL ID：201702218167463266   整理番号：17A1388165

遺伝性網膜ジストロフィーの遺伝学の解明:過去,現在と将来【Powered by NICT】

Unravelling the genetics of inherited retinal dystrophies: Past, present and future

著者 (4件)： Broadgate Suzanne (Nuffield Laboratory of Ophthalmology, Nuffield Department of Clinical Neurosciences, University of Oxford, Levels 5 and 6 West Wing, John Radcliffe Hospital, Headley Way, Oxford, OX3 9DU, UK) ,  Yu Jing (Nuffield Laboratory of Ophthalmology, Nuffield Department of Clinical Neurosciences, University of Oxford, Levels 5 and 6 West Wing, John Radcliffe Hospital, Headley Way, Oxford, OX3 9DU, UK) ,  Downes Susan M. (Oxford Eye Hospital, Oxford University Hospitals NHS Trust, Oxford, OX3 9DU, UK) ,  Halford Stephanie (Nuffield Laboratory of Ophthalmology, Nuffield Department of Clinical Neurosciences, University of Oxford, Levels 5 and 6 West Wing, John Radcliffe Hospital, Headley Way, Oxford, OX3 9DU, UK)
資料名： Progress in Retinal and Eye Research  (Progress in Retinal and Eye Research)
巻： 59  ページ： 53-96  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3118A  ISSN： 1350-9462  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 単一遺伝子疾患の根底にある遺伝子の同定は長年臨床医と科学者に関心を集めている。単一遺伝子疾患の一例として遺伝性網膜ジストロフィーを用いて,疾患原因遺伝子の発見の重要された分子遺伝学的技術の歴史を述べた。1970年代と80年代に開発された方法は,今なお使用中であるが,微細化され,改善されてきた。これらの技術は,ヒトゲノム計画の概念を可能にした予想と最終的に実現することができた。プロジェクトの成功した結論は,2003多くの新しいツールと,重要なことに発表された場合,多くの協力は疾患遺伝子の迅速な同定を促進することを開発した。後ヒトゲノムでは計算能力の進歩プロジェクト時代とDNA複製の性質の賢明な使用は次世代配列決定技術の開発を可能にした。初めてはゲノムにおける遺伝子の位置を定義する必要性ではないので,これらの方法は疾患遺伝子の同定を激変させた。診断設定における次世代シークエンシングの使用は遺伝性網膜ジストロフィーの多くの患者は,疾患の分子診断を得ることができた。網膜機能の発現あるいは維持において役割を果たしていることが新規遺伝子の同定は,新しい薬理学的および遺伝子治療法の開発につながる研究の道を開こうとしている。も欠損遺伝子と蛋白質なければ使用できるが知られている。配列決定技術の継続的な開発は,真にオーダーメイド医療の出現に非常に有望である。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 遺伝子療法 ,  プロジェクト ,  遺伝子 ,  タンパク質 ,  ゲノム ,  遺伝学実験技術 ,  *網膜 ,  個別化医療 ,  *遺伝学 ,  薬理学
準シソーラス用語： ヒトゲノム ,  疾患遺伝子 ,  原因遺伝子 ,  単一遺伝子疾患 ,  *遺伝性網膜ジストロフィー , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 網膜 ,  Photoreceptors ,  遺伝性網膜ジストロフィー ,  分子遺伝学 ,  次世代シークエンシング

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子・遺伝情報処理  (JE15040B)

タイトルに関連する用語 (3件)： 遺伝性網膜ジストロフィー ,  遺伝 ,  将来