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J-GLOBAL ID：201702218320228461   整理番号：17A1585118

地中海地域における地中海貧血の遺伝子分布特性の解析【JST・京大機械翻訳】

著者 (3件)： Wan Fuming (自貢市婦幼保健院検験科 ,四川自貢) ,  Ou Liqiong (自貢市婦幼保健院検験科 ,四川自貢) ,  Mou Qunying (自貢市婦幼保健院検験科 ,四川自貢)
資料名： Guoji Jianyan Yixue Zazhi  (Guoji Jianyan Yixue Zazhi)
巻： 38  号： 6  ページ： 833-835  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3937A  ISSN： 1673-4130  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】中国人におけるサラセミアにおけるサラセミアの遺伝子型突然変異のタイプと分布特性を調査する。方法:2015年2月から2016年7月にかけて、当院で診察を受けた疑いのある患者に対して、PCRと逆交雑の交雑技術を用いて、サラセミア遺伝子の検査を行い、確定診断と分析を行った。【結果】2477人の患者のうち,1068人の患者(43.12%)は,低い遺伝子キャリアを持っていた(1068/2477)。α-サラセミアは586例で,54.9%(586/1068)を占めた。β-サラセミアは460例で,43.10%(460/1068)を占めた。αβ複合型は22例で,2.1%(22/1068)を占めた。男性871例、遺伝子携帯者305例、35.02%を占めた;女性は1606例、遺伝子キャリアは763例で、47.51%を占めた。全部で36種の遺伝子型の突然変異が検出されたが,突然変異頻度が高い上位5位はSEA/αα,CD41-42,CD17,IVS-2-654,α-3.7/αα突然変異であった。αβ複合型において,β-サラセミアの変異型は,CD17,CD41-42および-28であった。α-サラセミアの突然変異のタイプは主にα-α/α、α-SEA/αα、α-4.2/ααである。結論:この地区における地貧遺伝子の突然変異のタイプと頻度を知ることは、この地区の地貧の予防、制御、遺伝的相談と臨床診療に参考を提供することができる。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  突然変異 ,  *遺伝 ,  *布特性 ,  男性 ,  患者 ,  カウンセリング ,  女性 ,  *サラセミア ,  遺伝子型
準シソーラス用語： β-サラセミア ,  α-サラセミア ,  遺伝子キャリア ,  確定診断 ,  中国人 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  血液の疾患  (GK03000F)

タイトルに関連する用語 (5件)： 地中海地域 ,  地中海貧血 ,  遺伝 ,  布特性 ,  解析