抄録/ポイント:
抄録/ポイント
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【目的】中国人におけるサラセミアにおけるサラセミアの遺伝子型突然変異のタイプと分布特性を調査する。方法:2015年2月から2016年7月にかけて、当院で診察を受けた疑いのある患者に対して、PCRと逆交雑の交雑技術を用いて、サラセミア遺伝子の検査を行い、確定診断と分析を行った。【結果】2477人の患者のうち,1068人の患者(43.12%)は,低い遺伝子キャリアを持っていた(1068/2477)。α-サラセミアは586例で,54.9%(586/1068)を占めた。β-サラセミアは460例で,43.10%(460/1068)を占めた。αβ複合型は22例で,2.1%(22/1068)を占めた。男性871例、遺伝子携帯者305例、35.02%を占めた;女性は1606例、遺伝子キャリアは763例で、47.51%を占めた。全部で36種の遺伝子型の突然変異が検出されたが,突然変異頻度が高い上位5位はSEA/αα,CD41-42,CD17,IVS-2-654,α-3.7/αα突然変異であった。αβ複合型において,β-サラセミアの変異型は,CD17,CD41-42および-28であった。α-サラセミアの突然変異のタイプは主にα-α/α、α-SEA/αα、α-4.2/ααである。結論:この地区における地貧遺伝子の突然変異のタイプと頻度を知ることは、この地区の地貧の予防、制御、遺伝的相談と臨床診療に参考を提供することができる。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】