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J-GLOBAL ID：201702218344283517   整理番号：17A1467473

SCN8A関連てんかん性脳症における重篤な骨損失と多発骨折【Powered by NICT】

Severe bone loss and multiple fractures in SCN8A-related epileptic encephalopathy

著者 (14件)： Rolvien Tim (Department of Osteology and Biomechanics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Lottestr. 59, 22529 Hamburg, Germany) ,  Rolvien Tim (Department of Orthopaedic Surgery, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Martinistrasse 52, 20246 Hamburg, Germany) ,  Butscheidt Sebastian (Department of Osteology and Biomechanics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Lottestr. 59, 22529 Hamburg, Germany) ,  Jeschke Anke (Department of Osteology and Biomechanics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Lottestr. 59, 22529 Hamburg, Germany) ,  Neu Axel (Department of Neuropediatrics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany) ,  Denecke Jonas (Department of Neuropediatrics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany) ,  Kubisch Christian (Department of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany) ,  Meisler Miriam H. (Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA) ,  Pueschel Klaus (Department of Legal Medicine, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany) ,  Barvencik Florian (Department of Osteology and Biomechanics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Lottestr. 59, 22529 Hamburg, Germany) ,  Yorgan Timur (Department of Osteology and Biomechanics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Lottestr. 59, 22529 Hamburg, Germany) ,  Oheim Ralf (Department of Osteology and Biomechanics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Lottestr. 59, 22529 Hamburg, Germany) ,  Schinke Thorsten (Department of Osteology and Biomechanics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Lottestr. 59, 22529 Hamburg, Germany) ,  Amling Michael (Department of Osteology and Biomechanics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Lottestr. 59, 22529 Hamburg, Germany)
資料名： Bone (New York)  (Bone (New York))
巻： 103  ページ： 136-143  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0177D  ISSN： 8756-3282  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 神経電位依存性ナトリウムチャンネルをコードするNav1.6SCN8A遺伝子の変異はてんかん性脳症13型と関連していることが知られている。重症若年性骨粗しょう症と複数の骨格骨折を伴ったてんかん性脳症の6歳女児における新規de novo SCN8A変異(p.Phe360Ala,c.1078_1079delTTinsGC,エキソン9)を同定し,三の以前の症例報告と類似していた。二重エネルギーX線吸収測定法(DXA),高分解能末梢定量的計算機トモグラフィー(HR pQCT)と血清分析を用いた骨格評価は骨吸収上昇の併用骨梁および皮質骨損失症候群を明らかにした。同様に,2週齢のScn8a欠損マウスの骨格表現型を分析し,骨梁減少と皮質骨量だけでなく,組織形態計測的定量化により増加した破骨細胞指数を観察した。この蓄積された証拠に基づいて,本例はネリドロネート(2mg/kg体重3か月毎に投与した日),次にケ月のための付加的な骨格骨折を完全に阻止した。まとめると,著者らのデータは,骨量に及ぼすSCN8A変異の負の影響の証拠抗吸収治療によってポジティブな影響を受けられるを提供した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 計算機トモグラフィー ,  治療法 ,  皮質骨 ,  症例報告 ,  破骨細胞 ,  体重 ,  骨吸収 ,  *骨折 ,  表現型 ,  遺伝子 ,  骨密度 ,  変異
準シソーラス用語： 骨梁 ,  二重エネルギーX線吸収法 ,  *骨損失 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： てんかん性脳症 ,  破骨細胞 ,  ネリドロナート ,  SCN8A

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  運動器系の診断  (GG02000M)

タイトルに関連する用語 (3件)： てんかん性脳症 ,  骨損失 ,  多発骨折