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J-GLOBAL ID：201702218541278847   整理番号：17A0221652

配列の共変動から予測される変異の影響

Mutation effects predicted from sequence co-variation

著者 (10件)： HOPF Thomas A (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  INGRAHAM John B (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  SCHAERFE Charlotta P I (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  SPRINGER Michael (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  MARKS Debora S (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  SANDER Chris (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  HOPF Thomas A (Technische Univ. Muenchen, Garching, DEU) ,  POELWIJK Frank J (Dana-Farber Cancer Inst., Massachusetts, USA) ,  SANDER Chris (Dana-Farber Cancer Inst., Massachusetts, USA) ,  SCHAERFE Charlotta P I (Univ. Tuebingen, Tuebingen, DEU)
資料名： Nature Biotechnology  (Nature Biotechnology)
巻： 35  号： 2  ページ： 128-135  発行年： 2017年02月 
JST資料番号： H0870A  ISSN： 1087-0156  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 多数の変異(変動)の表現型への影響を評価するために,多くのハイスループットな実験技術が開発されてきた。しかし,そうした方法のための機能分析法を設計することは困難であり,全ての組み合わせを系統的に試験することはできないため,遺伝的変動の影響を予測する強力な方法が必要となっている。多くの予測法は配列の進化的保存を利用しているが,残基または塩基の相互依存性を考慮していない。本論文では,変異の影響を予測するために部位間の残基依存性を明確に捕捉する教師なしの統計的方法EVmutationを紹介する。EVmutationの検証でその予測をハイスループットな変異導入実験の結果およびヒト疾患の変異の測定結果と比較したところ,EVmutationはエピスタシスを考慮しない方法よりも優れていることが明らかになった。EVmutationを用いれば,あらゆる生物の遺伝子の変異の定量的影響を評価することができる。http://evmutation.org/では,約7000種類のヒトタンパク質に関して計算した予測結果を提供している。Copyright Nature Japan KK 2017

シソーラス用語： 表現型 ,  機能分析 ,  *予測技法 ,  *生物進化 ,  *ヌクレオチド配列 ,  依存性 ,  統計的方法 ,  スループット ,  ヒト ,  *遺伝子変異
準シソーラス用語： *進化的保存性 ,  DNA配列 ,  相互依存性 ,  ハイスループット

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  進化論一般  (EC03010Q)

タイトルに関連する用語 (2件)： 予測 ,  変異