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J-GLOBAL ID：201702219032516275   整理番号：17A1496406

重要な染色体領域と変異遺伝子ネットワークに対する卵巣明細胞癌解明におけるエキソーム配列決定景観分析【Powered by NICT】

Exome Sequencing Landscape Analysis in Ovarian Clear Cell Carcinoma Shed Light on Key Chromosomal Regions and Mutation Gene Networks

著者 (22件)： Murakami Ryusuke (Department of Gynecology and Obstetrics, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Matsumura Noriomi (Department of Gynecology and Obstetrics, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Matsumura Noriomi (Department of Obstetrics and Gynecology, Kindai University Faculty of Medicine, Osaka, Japan) ,  Brown J.B. (Laboratory for Molecular Biosciences, Life Science Informatics Research Unit, Graduate School of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Brown J.B. (Department of Clinical System Onco-Informatics, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Higasa Koichiro (The Center for Genomics Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Tsutsumi Takanobu (The Center for Genomics Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Kamada Mayumi (Department of Clinical System Onco-Informatics, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Abou-Taleb Hisham (Department of Gynecology and Obstetrics, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Hosoe Yuko (Department of Gynecology and Obstetrics, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Kitamura Sachiko (Department of Gynecology and Obstetrics, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Yamaguchi Ken (Department of Gynecology and Obstetrics, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Abiko Kaoru (Department of Gynecology and Obstetrics, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Hamanishi Junzo (Department of Gynecology and Obstetrics, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Baba Tsukasa (Department of Gynecology and Obstetrics, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Koshiyama Masafumi (Department of Gynecology and Obstetrics, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Okuno Yasushi (Department of Clinical System Onco-Informatics, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Yamada Ryo (The Center for Genomics Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Matsuda Fumihiko (The Center for Genomics Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Konishi Ikuo (Department of Gynecology and Obstetrics, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Mandai Masaki (Department of Gynecology and Obstetrics, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Mandai Masaki (Department of Obstetrics and Gynecology, Kindai University Faculty of Medicine, Osaka, Japan)
資料名： American Journal of Pathology  (American Journal of Pathology)
巻： 187  号： 10  ページ： 2246-2258  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0065B  ISSN： 0002-9440  CODEN： AJPAA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 以前の研究は,卵巣明細胞癌(OCCCs)におけるゲノムワイド変異プロファイル分析を報告した。本研究では,体細胞変異とコピー数変動の組合せ分析により特異的な新規分子変化を同定することを目的とする。16マッチング血液組織試料と39OCCC試料の全エキソーム配列決定を行った。四百二十六遺伝子は再発性体細胞変異を持っていた。39試料の中で,ARID1A(62%)とPIK3CA(51%)はしばしば変異したKRAS(10%),PPP2R1A(10%),およびPTEN(5%)のような遺伝子,以前OCCC研究で報告されているということであった。MLL3(15%),ARID1B(10%),とPIK3R1(8%)の変異,以前に報告されていない関連性を検出した。遺伝子相互作用の解析と機能的評価は変異した遺伝子は,クロマチンリモデリング,細胞増殖,DNA修復および細胞周期チェックポイント,細胞骨格組織化に関係するグループにクラスタ化されたことを明らかにした。コピー数多型分析はchr8q(64%),chr20q(54%),chr17q(46%)遺伝子座と同様にchr19p(41%),chr13q(28%),chr9q(21%),chr18q(21%)遺伝子座における欠失の頻繁な増幅を同定した。分析の統合はしばしば変異したあるいは増幅/欠失遺伝子はKRAS/ホスファチジルイノシトール3-キナーゼ(82%)およびMYC/網膜芽細胞腫(75%)経路と同様に重要なクロマチンリモデリング複合体スイッチ/ショ糖非発酵性(85%)に関与していることを明らかにした。個人と統合OCCCゲノム景観,強化された診断と治療選択肢をもたらす約寄与詳細を解析した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： ホスファチジルイノシトール3-キナーゼ ,  細胞骨格 ,  コピー数 ,  細胞増殖 ,  ゲノム ,  クラスタ化 ,  *変異 ,  DNA修復 ,  *遺伝子
準シソーラス用語： クロマチンリモデリング ,  PTEN ,  K-Ras ,  体細胞突然変異 ,  *エクソーム ,  *卵巣明細胞腺癌 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 発癌機序・因子  (GE02020C) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (6件)： 染色体 ,  変異 ,  遺伝子ネットワーク ,  卵巣明細胞癌 ,  エキソーム ,  景観分析