文献

J-GLOBAL ID：201702219124632613   整理番号：17A0979751

免疫グロブリン:免疫グロブリン濃度を変化させる配列バリアントの特定

Identification of sequence variants influencing immunoglobulin levels

著者 (47件)： JONSSON Stefan (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  SVEINBJORNSSON Gardar (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  GUDJONSSON Sigurjon A (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  GYLFASON Arnaldur (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  HALLDORSSON Bjarni V (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  HOLM Hilma (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  JONASDOTTIR Aslaug (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  ODDSSON Asmundur (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  OLAFSSON Sigurgeir (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  SIGURDSSON Asgeir (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  STEFANSDOTTIR Lilja (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  MASSON Gisli (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  SULEM Patrick (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  THORLEIFSSON Gudmar (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  GUDBJARTSSON Daniel F (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  THORSTEINSDOTTIR Unnur (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  JONSDOTTIR Ingileif (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  STEFANSSON Kari (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  LOPEZ DE LAPUENTE PORTILLA Aitzkoa (Dep. of Lab. Medicine, Lund, SWE) ,  SWAMINATHAN Bhairavi (Dep. of Lab. Medicine, Lund, SWE) ,  AJORE Ram (Dep. of Lab. Medicine, Lund, SWE) ,  ALI Mina (Dep. of Lab. Medicine, Lund, SWE) ,  ELMER Evelina (Dep. of Lab. Medicine, Lund, SWE) ,  GULLBERG Urban (Dep. of Lab. Medicine, Lund, SWE) ,  HANSSON Markus (Dep. of Lab. Medicine, Lund, SWE) ,  JOHANSSON Asa (Dep. of Lab. Medicine, Lund, SWE) ,  JOHNSSON Ellinor (Dep. of Lab. Medicine, Lund, SWE) ,  WIHLBORG Anna-Karin (Dep. of Lab. Medicine, Lund, SWE) ,  NILSSON Bjoern (Dep. of Lab. Medicine, Lund, SWE) ,  PLOMP Rosina (Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD) ,  WUHRER Manfred (Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD) ,  DEKKERS Gillian (Univ. Amsterdam, Amsterdam, NLD) ,  BENTLAGE Arthur E H (Univ. Amsterdam, Amsterdam, NLD) ,  VIDARSSON Gestur (Univ. Amsterdam, Amsterdam, NLD) ,  ELMER Evelina (Office of Medical Serv., Lund, SWE) ,  EYJOLFSSON Gudmundur I (Lab. in Mjodd, Reykjavik, ISL) ,  HALLDORSSON Bjarni V (Reykjavik Univ., Reykjavik, ISL) ,  LUDVIKSSON Bjorn R (National Univ. Hospital of Iceland, Reykjavik, ISL) ,  JONSDOTTIR Ingileif (National Univ. Hospital of Iceland, Reykjavik, ISL) ,  OLAFSSON Isleifur (National Univ. Hospital of Iceland, Reykjavik, ISL) ,  SIGURDARDOTTIR Olof (Akureyri Hospital, Akureyri, ISL) ,  SIGURDARDOTTIR Olof (Univ. Iceland, Reykjavik, ISL) ,  THORSTEINSDOTTIR Unnur (Univ. Iceland, Reykjavik, ISL) ,  JONSDOTTIR Ingileif (Univ. Iceland, Reykjavik, ISL) ,  STEFANSSON Kari (Univ. Iceland, Reykjavik, ISL) ,  GUDBJARTSSON Daniel F (Univ. Iceland, Reykjavik, ISL) ,  NILSSON Bjoern (Broad Inst., Massachusetts, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 49  号： 8  ページ： 1182-1191  発行年： 2017年08月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 免疫グロブリンは適応液性免疫系におけるエフェクター分子である。19,219人を対象にゲノムワイド関連解析を行い,IgA,IgG,IgMのいずれかの濃度,もしくは複数の免疫グロブリンの混成濃度に関連する,38の新規バリアントと5つの既知のバリアントを32の座位に見つけた。これらの座位に見つかるバリアントはまた,自己免疫疾患や悪性血液腫瘍のリスクに変化をもたらし,血液細胞の形成を左右する。注目すべき関連には,RUNX3に存在する頻度のまれなバリアント(rs188468174[C>T]:P=8.3×10^-55,β=-0.90s.d.)がアイソフォームの比率変更に基づくIgA濃度の低下を引き起こすこと,FCGR2Bの頻度のまれなインフレーム欠失バリアント(p.Asn106del:P=4.2×10^-8,β=1.03s.d.)がIgGの当該受容体への結合消失をもたらすこと,4つのIGH座位のバリアントがクラススイッチに影響すること,さらに,HLA領域における新たな10の関連が挙げられる。今回得られた結果は,液性免疫調節に対する新たな知見を与えるものである。Copyright Nature Japan KK 2017

シソーラス用語： ヒト ,  *免疫グロブリン ,  免疫グロブリンA ,  免疫グロブリンG ,  免疫グロブリンM ,  ゲノムワイド関連解析 ,  *突然変異 ,  遺伝子座 ,  遺伝子 ,  *自己免疫病 ,  血液疾患 ,  *腫瘍 ,  *リスク ,  癌抑制タンパク質 ,  突然変異体 ,  組織適合性遺伝子
準シソーラス用語： FCGR2B遺伝子 ,  HLA遺伝子 ,  IgA ,  IgG ,  IgH ,  IgM ,  RUNX3 ,  *血液腫瘍 ,  候補遺伝子 ,  *自己免疫疾患 ,  *発症リスク

分類 (4件)： 蛋白質・ペプチド一般  (EB03010N) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  発癌機序・因子  (GE02020C)

タイトルに関連する用語 (2件)： 免疫グロブリン ,  バリアント