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J-GLOBAL ID：201702219136948442   整理番号：17A1970921

アトピー性皮膚炎患者におけるフィラグリン突然変異と伝染性軟属腫皮膚感染症【Powered by NICT】

Filaggrin mutations and Molluscum contagiosum skin infection in patients with atopic dermatitis

著者 (10件)： Manti Sara (Department of Pediatrics, Unit of Pediatric Genetics and Immunology, University of Messina, Messina, Italy) ,  Amorini Maria (Department of Pediatrics, Unit of Pediatric Genetics and Immunology, University of Messina, Messina, Italy) ,  Cuppari Caterina (Department of Pediatrics, Unit of Pediatric Genetics and Immunology, University of Messina, Messina, Italy) ,  Salpietro Annamaria (Department of Pediatrics, Unit of Pediatric Genetics and Immunology, University of Messina, Messina, Italy) ,  Porcino Francesca (Department of Pediatrics, Unit of Pediatric Genetics and Immunology, University of Messina, Messina, Italy) ,  Leonardi Salvatore (Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Catania, Catania, Italy) ,  Giudice Michele Miraglia Del (Department of Women, Child and General and Specialist Surgery, Second University of Naples, Naples, Italy) ,  Marseglia Gianluigi (Department of Pediatrics, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, University of Pavia, Pavia, Italy) ,  Caimmi Davide Paolo (Department of Pediatrics, Hopital Arnaud de Villeneuve, University Hospital of Montpellier, France) ,  Salpietro Carmelo (Department of Pediatrics, Unit of Pediatric Genetics and Immunology, University of Messina, Messina, Italy)
資料名： Annals of Allergy, Asthma, & Immunology  (Annals of Allergy, Asthma, & Immunology)
巻： 119  号： 5  ページ： 446-451  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1149A  ISSN： 1081-1206  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： フィラグリン(FLG)遺伝子の変異がアトピー性皮膚炎(AD)皮膚感染感受性患者を働かせ易くするには報告されているが,今日まで,文献に報告されたデータはまだ議論の余地がある。AD小児集団における同時伝染性軟属腫持続的皮膚感染の開発のFLG多型発現とリスクの役割を評価した。ADと97人の健康な子供総計100人の小児を登録した。ADはアトピー性皮膚炎に対する検証ヨーロッパタスクフォースに基づいて診断し,評価した。患者のDNA試料はFLGのプロモーターおよびコード化エキソンにおける対立遺伝子変異体を分析した。遺伝子型は,ポリメラーゼ鎖反応増幅と直接配列決定を用いて行った。十六FLG変異体はADの患者の29%で検出された:2同義(rs79808464とrs116222149),12ミスセンス(rs11584340,rs113136594,rs145828067,rs374910442,rs747005144,rs145627745,rs144209313,rs74129443,rs192455877,rs150957860,rs138055273,rs147472105),1停止獲得(rs183942200),および1フレームシフト(rs 558269137)。対照的に,対照群の13%のみがFLG変異(22ヘテロ接合変異体)を報告した。添加では,疾患発症時年齢はFLG変異体(P<.001)と有意に相関した。添加では,FLG遺伝子変異体(rs145627745,rs79808464,rs150957860,rs145828067,rs747005144,rs374910442,rs138055273,rs183942200,rs11584340,rs113136594)ADは重篤なスコーリングアトピー性皮膚炎スコアと中程度の報告した。最後に,対照群(P<.01)と比較して,AD群とADとM軟属腫皮膚感染群は,FLG突然変異と有意に関連した。FLG突然変異はADの早期発症,疾患のより重度の臨床経過,および持続的皮膚感染M軟属腫の有意に増加したリスクと関連している。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 病状経過 ,  遺伝子型 ,  *患者 ,  感受性 ,  プロモーター領域 ,  *アトピー性皮膚炎 ,  DNA【核酸】 ,  *突然変異 ,  子供 ,  PCR法 ,  *感染性皮膚疾患 ,  *変異
準シソーラス用語： 発症 ,  *伝染性軟属腫 ,  *フィラグリン , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 皮膚の疾患  (GF03000Q) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C)

タイトルに関連する用語 (6件)： アトピー性皮膚炎 ,  患者 ,  フィラグリン ,  突然変異 ,  伝染性軟属腫 ,  皮膚感染症