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J-GLOBAL ID：201702219731577216   整理番号：17A0386415

T10158C変異ND3遺伝子に関連した複合体I欠損症 臨床スペクトルのさらなる定義

Complex I deficiency related to T10158C mutation ND3 gene: A further definition of the clinical spectrum

著者 (8件)： Grosso Salvatore (Clinical Pediatrics - Pediatric Neurology Section - Department of Molecular Medicine and Development - University of Siena, Italy) ,  Carluccio Maria Alessandra (Department of Neurological, Neurosurgical and Behavioral Sciences, University of Siena, Italy) ,  Cardaioli Elena (Department of Neurological, Neurosurgical and Behavioral Sciences, University of Siena, Italy) ,  Cerase Alfonso (Unit NINT Neuroimaging and Neurointervention, Department of Neurological and Sensorial Sciences, University of Siena, Italy) ,  Malandrini Alessandro (Department of Neurological, Neurosurgical and Behavioral Sciences, University of Siena, Italy) ,  Romano Chiara (Clinical Pediatrics - Pediatric Neurology Section - Department of Molecular Medicine and Development - University of Siena, Italy) ,  Federico Antonio (Department of Neurological, Neurosurgical and Behavioral Sciences, University of Siena, Italy) ,  Dotti Maria Teresa (Department of Neurological, Neurosurgical and Behavioral Sciences, University of Siena, Italy)
資料名： Brain & Development  (Brain & Development)
巻： 39  号： 3  ページ： 261-265  発行年： 2017年03月 
JST資料番号： W0814A  ISSN： 0387-7604  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:複合体I欠損症は最も一般的に見られるエネルギー産生障害...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： Leigh症候群 ,...

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著者キーワード (4件)： Mitochondrial disorder ,  Epilepsia partialis continua ,  MELAS ,  Leigh syndrome

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (21件)：

• Finsterer J. Mitochondriopathies. Eur J Neurol 2004;11:163-86.
• Pitkanen S, Feigenbaum A, Laframboise R, Robinson BH. NADH-coenzyme Q reductase (complex I) deficiency: heterogeneity in phenotype and biochemical findings. J Inherit Metab Dis 1996;19:675-86.
• Robinson BH. Human complex I deficiency: clinical spectrum and involvement of oxygen free radicals in the pathogenicity of the defect. Biochim Biophys Acta 1998;1364:271-86.
• Kirby DM, Crawford M, Cleary MA, Dahl HH, Dennett X, Thorburn DR. Respiratory chain complex I deficiency: an underdiagnosed energy generation disorder. Neurology 1999;52:1255-64.
• Loeffen JL, Smeitink JA, Trijbels JM, Janssen AJ, Triepels RH, Sengers RC, et al. Isolated complex I deficiency in children: clinical, biochemical and genetic aspects. Hum Mutat 2000;15:123-34.

タイトルに関連する用語 (7件)： 変異 ,  遺伝子 ,  複合体I ,  欠損 ,  臨床 ,  スペクトル ,  定義