ちょっと見に隠れている:オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症肝移植後を露呈されたの1例【Powered by NICT】

Ramanathan M.; Ramanathan M.; Ramanathan M.; Uppalapu S.; Uppalapu S.; Uppalapu S.; Patel N. M.; Patel N. M.; Patel N. M.

文献

J-GLOBAL ID：201702219788769242 整理番号：17A1163474

ちょっと見に隠れている:オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症肝移植後を露呈されたの1例【Powered by NICT】

Hiding in Plain Sight: A Case of Ornithine Transcarbamylase Deficiency Unmasked Post-Liver Transplantation

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資料名：
巻： 17 号： 5 ページ： 1405-1408 発行年： 2017年
JST資料番号： W2491A ISSN： 1600-6135 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症は尿素サイクルの最も一般的な遺伝性欠陥である。,主に肝臓で見られ,この酵素は遊離リサイクルアンモニア中で重要な役割を果たし,しばしば致命的な合併症をもたらす欠陥であった。,同所性肝移植,患者の精神状態の漸進的悪化,およびアンモニア濃度の漸進的上昇を受けたアルコール性肝硬変を伴う63歳男性の症例を報告する。肝臓同種移植片機能は正常と考えられ,尿素サイクルのドナー由来代謝障害に対する懸念を提起した。ドナー患者血液の評価はドナーであったOTC遺伝子がヘテロ接合性であった。精神状態における移植後変化は最も可能性のある原因を考慮する臨床医促すべきであるが,これらを除外した1回,代謝障害の一般的な原因を考慮することが重要である。これら疾患の希少性は診断の専門知識,評価の標準化,治療戦略を挑戦的にする。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

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消化器の疾患 , 代謝異常・栄養性疾患一般 , 消化器疾患の外科療法

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