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J-GLOBAL ID：201702219896800672   整理番号：17A1757842

中国における小児先天性角化不良の診断と治療【JST・京大機械翻訳】

Diagnosis and treatment of dyskeratosis congenita in Chinese children

著者 (2件)： Li Wei (同済大学附属同済医院(上海市同済医院)儿科, 上海,200065) ,  Xie Xiaotian (同済大学附属同済医院(上海市同済医院)儿科, 上海,200065)
資料名： Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi  (Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi)
巻： 32  号： 8  ページ： 591-594  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2794A  ISSN： 2095-428X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:中国における先天性角化不良(DC)患児の特徴を分析し、臨床の早期診断とDCの合理的な予防と治療のための参考根拠を提供する。方法:最近10年の国内文献中の基本資料の分析が可能な43例のDC患者、及び同済大学付属同済病院で診療した2例のDC患者の臨床資料を収集し、統計分析を行い、国外の文献報告と比較した。【結果】2つの典型的な症例の詳細なデータに基づいて,中国の45人のDC患者のデータを要約し,中国の小児のDCの主要な特徴と国外のデータとの間には,以下のような主要な差異があった。1.発病は比較的早く(平均4.5歳、中央値3歳)、しかし、診断年齢の平均値は(17.9歳、中央値は18歳)であった。皮膚色素沈着、指(爪)爪発育不良と粘膜白斑などの完全なDC三徴症の表現者の割合は比較的高い(42/45例、93.3%)。早期に造血機能の抑制が現れた(平均5.6歳)。テロメラーゼ関連遺伝子の突然変異型は比較的に単一で、近年の報告ではDKC1(7例)とTINF2(6例)のみが見られ、その他の突然変異型は見られなかった。同種造血幹細胞移植(allo-HSCT)を受けた2例の患者は,造血機能の再建を受けた。低用量のコルチコステロイドと低用量のグルココルチコイドの併用による骨髄造血機能不全の治療の有効率は約70%(7/10例)に達した。結論:中国の小児DCは乳幼児期より多く発症し、臨床症状はDC三徴症が比較的に典型的であるが、診断年齢は明らかに遅れている。臨床におけるDCに対する認識を高め、関連遺伝子の検査を結合することで、早期診断率を高めることができ、適時にallo-HSCT或いは有効な薬物の維持治療を行い、臨床治療効果を高めることができる。また、優性育成、家族性産前検査の展開に根拠を提供する。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 発病 ,  造血幹細胞移植 ,  *子供 ,  突然変異 ,  維持療法 ,  グルココルチコイド ,  造血 ,  早期診断 ,  中央値 ,  機能障害 ,  統計解析 ,  *中華人民共和国 ,  患者 ,  遺伝子
準シソーラス用語： 低用量 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Dyskeratosis congenita ,  Clinical feature ,  Gene mutation ,  Early diagnosis ,  Methods for prevention and treatment

分類 (5件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  感染症・寄生虫症の診断  (GD01020S) ,  電力工学・電力事業一般  (NB01000X) ,  精神科の臨床医学一般  (GR01030T) ,  消化器の疾患  (GH03000W)

タイトルに関連する用語 (5件)： 中国 ,  小児 ,  角化 ,  診断 ,  治療