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J-GLOBAL ID：201702220129850763   整理番号：17A1939613

三つの手足裂裂形家系の遺伝学的研究【JST・京大機械翻訳】

Genetic analysis of three families affected with split-hand/split-foot malformation

著者 (10件)： He Wenbin (410078長沙,中南大学生殖与干細胞工程研究所;410078長沙,中信湘雅生殖与遺伝専科医院) ,  Lin Ge (410078長沙,中南大学生殖与干細胞工程研究所;410078長沙,中信湘雅生殖与遺伝専科医院) ,  Liang Ping (L2S3A1 聖凱瑟琳市,加拿大布魯克大学) ,  Cheng Dehua (410078長沙,中南大学生殖与干細胞工程研究所;410078長沙,中信湘雅生殖与遺伝専科医院) ,  Hu Xiao (中南大学生殖与干細胞工程研究所,長沙,410078) ,  Zhou Lihua (中南大学生殖与干細胞工程研究所,長沙,410078) ,  Xiong Bo (中信湘雅生殖与遺伝専科医院,長沙,410078) ,  Tan Yueqiu (410078長沙,中南大学生殖与干細胞工程研究所;410078長沙,中信湘雅生殖与遺伝専科医院) ,  Lu Guangxiu (410078長沙,中南大学生殖与干細胞工程研究所;410078長沙,中信湘雅生殖与遺伝専科医院) ,  Li Wen (410078長沙,中南大学生殖与干細胞工程研究所;410078長沙,中信湘雅生殖与遺伝専科医院)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 34  号： 4  ページ： 476-480  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:3つの指(足指)骨異常家系に対して遺伝性病原性の原因分析を行い、この3つの家系に対して遺伝的相談と生育指導を行うために理論的根拠を提供する。方法:家系1において、21人、家系2において2人、家系3において2人の末梢血を採集し、末梢血DNA、家系1を抽出し、末梢血染色体中期分裂相を作製した。PCR-シークエンシング、全ゲノムチップ、蛍光in situハイブリダイゼーション、リアルタイム蛍光定量PCR及びハイスループットシークエンシングなどの技術を用いて、3家系のメンバーに対して遺伝子突然変異分析を行い、検出された突然変異が指(骨)骨の発育に与える影響を予備的に検討した。結果:(1)全遺伝子チップとリアルタイム蛍光定量PCRの結果により、家系1における患者のFKSG40、TLX1、LBX1、BTRC、POLL及び一部FBXW4遺伝子(6~9エクソン)にヘテロ接合重複が存在することが示唆された。家系3における患者のLBX1,BTRC,POLLと一部のFBXW4遺伝子(6~9エクソン)にヘテロ接合重複が存在した。(2)PCR-配列分析により、家系2の患者のTP63遺伝子はすべてc.692AのG(p.Tyr231Cys)ヘテロ接合突然変異に存在していることが分かった。(3)蛍光in situハイブリダイゼーション結果によると、家系1におけるIII13患者の交雑信号はいずれも10号染色体の長腕に位置し、しかもその他の染色体領域に特異的な交雑信号が見られず、その位置は重複している可能性が示唆された。(4)家系1の患者の10q24領域における微小切断後のハイスループット配列決定により、断裂の接続点が検出されなかった。結論:3つの指(足指)骨異常家系の遺伝性の原因を確定し、家系の遺伝相談と産前診断(胚着床前遺伝学診断)に根拠を提供した。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  *遺伝学 ,  *遺伝 ,  蛍光 ,  染色体 ,  定量的PCR法 ,  DNA【核酸】 ,  病原性 ,  末梢血 ,  着床 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  *家系 ,  患者
準シソーラス用語： ハイスループット , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Split-hand/split-foot malformation ,  10q24 ,  Microduplication ,  TP63 gene

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子・遺伝情報処理  (JE15040B)

タイトルに関連する用語 (3件)： 手足 ,  家系 ,  遺伝学的研究