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J-GLOBAL ID：201702220270793460   整理番号：17A1705128

797運動失調患者の日本人コホートにおける反復展開脊髄小脳失調症8型の配列配置【Powered by NICT】

Sequence configuration of spinocerebellar ataxia type 8 repeat expansions in a Japanese cohort of 797 ataxia subjects

著者 (13件)： Hu Yajun (Department of Neurology and Neurological Science, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University, 1-5-45 Yushima, Bunkyo-ku, Tokyo 113-8519, Japan) ,  Hashimoto Yuji (Department of Neurology and Neurological Science, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University, 1-5-45 Yushima, Bunkyo-ku, Tokyo 113-8519, Japan) ,  Ishii Takashi (Department of Neurology and Neurological Science, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University, 1-5-45 Yushima, Bunkyo-ku, Tokyo 113-8519, Japan) ,  Rayle Mamut (Department of Neurology and Neurological Science, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University, 1-5-45 Yushima, Bunkyo-ku, Tokyo 113-8519, Japan) ,  Soga Kazumasa (Department of Neurology and Neurological Science, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University, 1-5-45 Yushima, Bunkyo-ku, Tokyo 113-8519, Japan) ,  Sato Nozomu (Department of Neurology and Neurological Science, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University, 1-5-45 Yushima, Bunkyo-ku, Tokyo 113-8519, Japan) ,  Okita Michi (Department of Neurology and Neurological Science, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University, 1-5-45 Yushima, Bunkyo-ku, Tokyo 113-8519, Japan) ,  Higashi Miwa (Department of Neurology and Neurological Science, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University, 1-5-45 Yushima, Bunkyo-ku, Tokyo 113-8519, Japan) ,  Ozaki Kokoro (Department of Neurology and Neurological Science, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University, 1-5-45 Yushima, Bunkyo-ku, Tokyo 113-8519, Japan) ,  Mizusawa Hidehiro (Department of Neurology and Neurological Science, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University, 1-5-45 Yushima, Bunkyo-ku, Tokyo 113-8519, Japan) ,  Ishikawa Kinya (Department of Neurology and Neurological Science, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University, 1-5-45 Yushima, Bunkyo-ku, Tokyo 113-8519, Japan) ,  Ishikawa Kinya (The Center for Personalized Medicine for Healthy Aging, Tokyo Medical and Dental University, 1-5-45 Yushima, Bunkyo-ku, Tokyo 113-8519, Japan) ,  Yokota Takanori (Department of Neurology and Neurological Science, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University, 1-5-45 Yushima, Bunkyo-ku, Tokyo 113-8519, Japan)
資料名： Journal of the Neurological Sciences  (Journal of the Neurological Sciences)
巻： 382  ページ： 87-90  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1131A  ISSN： 0022-510X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 緩徐進行性小脳性運動失調を示す常染色体優性神経変性疾患,脊髄小脳失調症8型(SCA8)は,SCA8遺伝子のトリヌクレオチドCTG反復伸長(CTGexp)に起因する。CTGexpが完全浸透性ではないので,運動失調患者におけるCTGexpスクリーニングの意義は不明のままである。運動失調症の797人の被験者のコホートにおけるSCA8CTGexpを試験し,もし存在すれば,その配列配置を解析した。CTGexpは14人からの16対立遺伝子,の2であったCTGexpのホモ接合であった。ヌクレオチド配列は3種類CTGexpの配列配置を明らかにした:連続CTGexp,トリヌクレオチドCTA中断とCCG中断。ホモ接合展開患者2名は両方がSCA8と両立する臨床的特徴を呈する散発症例,遺伝子量効果を支持した。14CTGexp陽性者のうち七は他のSCA展開[Machado-Joseph病(n=1),SCA6(n=3)とSCA31(n=3)]のキャリアも存在したが,他の7は,そのような主要なSCAを伴う複雑ななかった。純CTGexp患者における発症年齢は主要なSCAを合併しない7名の被験者の間で中断CTGexp患者より早期に傾向を示したが,純CTGexpを中断CTGexpsよりも強い病原性効果を持つことを示唆した。SCA8を試験するとき明らかに配列配置の重要性を強調した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *運動失調 ,  *患者 ,  *母集団 ,  病原性 ,  遺伝子量効果 ,  小脳性運動失調 ,  常染色体 ,  対立遺伝子 ,  スクリーニング ,  優性 ,  ヌクレオチド配列
準シソーラス用語： ホモ接合 ,  トリヌクレオチド ,  *脊髄小脳失調 ,  *日本人 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 脊髄小脳失調症8型 ,  CTG反復 ,  遮断 ,  Penetrance ,  遺伝子検査 ,  RNA

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： 運動失調 ,  患者 ,  日本人 ,  コホート ,  反復 ,  展開 ,  脊髄小脳失調症