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J-GLOBAL ID：201702220552806162   整理番号：17A1509419

単一分子対立遺伝子特異的FISHによるRNA変異体の識別【Powered by NICT】

Discriminating RNA variants with single-molecule allele-specific FISH

著者 (2件)： Urbanek Martyna O. (Department of Molecular Biomedicine, Institute of Bioorganic Chemistry, Polish Academy of Sciences, ul. Noskowskiego 12/14, 61-704 Poznan, Poland) ,  Krzyzosiak Wlodzimierz J. (Department of Molecular Biomedicine, Institute of Bioorganic Chemistry, Polish Academy of Sciences, ul. Noskowskiego 12/14, 61-704 Poznan, Poland)
資料名： Mutation Research. Reviews in Mutation Research  (Mutation Research. Reviews in Mutation Research)
巻： 773  ページ： 230-241  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2381A  ISSN： 1383-5742  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 様々なタイプのDNA変異はしばしば遺伝子産物の細胞内局在性と機能に影響する。ヒト疾患の病因における変異体転写物の役割はますます認識されている。病原性RNA変異体の中で融合遺伝子から誘導された単一ヌクレオチド置換,挿入あるいは欠失,異常または選択的にスプライスされた転写物とRNAと転写物である。転写物,特に低豊度の小さいか大きい配列の違いを示す間の識別を行うために,高感度で特異的なRNAイメージング法が必要である。これらの基準を満たす方法をRNA変異体間の識別プローブと組み合わせた単一分子蛍光in situハイブリダイゼーション(smFISH)である。この方法を用いて,個々の対立遺伝子から産生されるRNA転写物を画像化でき,それらの転写,プロセシング,細胞内局在と崩壊における差を明らかにすることができた。RNA変異体を含む生理的過程を研究するためのその応用に加えて,smFISHは疾患関連変異研究のためのいくつかの利点を提供する。対立遺伝子特異的顕微鏡法のさらなる発展を解析し,拡張反復領域とRNAを含むRNA変異体の群,3′UTRの異なる変異体,ポリA路の長さの異なるRNAまたは代替開始コドンから生成した転写物を広げる可能性がある。さらに,対立遺伝子特異的RNAライブイメージングのための最初の試みは,タイムラプス解析を添加した。本レビューでは,変異体特異的smFISH方法論の重要な側面を議論し,種々のヒト疾患におけるRNA仲介病原性機構を解読への応用例,癌,神経学的,免疫学的および心血管疾患を含むを提示した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 高感度 ,  病原性 ,  *RNA【核酸】 ,  点突然変異 ,  画像処理 ,  *対立遺伝子 ,  心血管疾患 ,  顕微鏡観察 ,  DNA【核酸】 ,  プローブ ,  *FISH ,  *変異 ,  蛍光 ,  病因
準シソーラス用語： *単一分子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 対立遺伝子特異的 ,  点突然変異 ,  スプライシング ,  縮合遺伝子 ,  蛍光in situハイブリダイゼーション ,  単一分子検出

分類 (4件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝子発現  (EC02040Q) ,  神経の基礎医学  (GN01020W) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： 単一分子 ,  対立遺伝子 ,  FISH ,  RNA ,  変異体 ,  識別