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J-GLOBAL ID：201702220644899344   整理番号：17A1960690

Charlevoix Saguenay(ARSACS)の常染色体劣性痙性失調症新しいSACS変異を有するポーランドファミリー【Powered by NICT】

Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) - A Polish family with novel SACS mutations

著者 (11件)： Krygier Magdalena (Department of Biology and Genetics, Medical University of Gdansk, Ul. Debinki 1, 80-211 Gdansk, Poland) ,  Konkel Agnieszka (Department of Neurology, St. Adalbert Hospital, Copernicus, Al. Jana Pawla II 50, 80-462 Gdansk, Poland) ,  Konkel Agnieszka (Neurological-Psychiatric Nursing Department, Medical University of Gdansk, Ul. Debinki 1, 80-211 Gdansk, Poland) ,  Schinwelski Michal (Department of Neurology, St. Adalbert Hospital, Copernicus, Al. Jana Pawla II 50, 80-462 Gdansk, Poland) ,  Schinwelski Michal (Neurological-Psychiatric Nursing Department, Medical University of Gdansk, Ul. Debinki 1, 80-211 Gdansk, Poland) ,  Rydzanicz Malgorzata (Department of Medical Genetics, Medical University of Warsaw, ul. Pawinskiego 3C, 02-106 Warszawa, Poland) ,  Walczak Anna (Department of Medical Genetics, Medical University of Warsaw, ul. Pawinskiego 3C, 02-106 Warszawa, Poland) ,  Sildatke-Bauer Magdalena (Department of Ophthalmology, St. Adalbert Hospital, Copernicus, Al. Jana Pawla II 50, 80-462 Gdansk, Poland) ,  Ploski Rafal (Department of Medical Genetics, Medical University of Warsaw, ul. Pawinskiego 3C, 02-106 Warszawa, Poland) ,  Slawek Jaroslaw (Department of Neurology, St. Adalbert Hospital, Copernicus, Al. Jana Pawla II 50, 80-462 Gdansk, Poland) ,  Slawek Jaroslaw (Neurological-Psychiatric Nursing Department, Medical University of Gdansk, Ul. Debinki 1, 80-211 Gdansk, Poland)
資料名： Neurologia i Neurochirurgia Polska  (Neurologia i Neurochirurgia Polska)
巻： 51  号： 6  ページ： 481-485  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3443A  ISSN： 0028-3843  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Charlevoix Saguenay(ARSACS)の常染色体劣性痙性失調症は稀な遺伝性運動失調,早発性小脳性運動失調,末梢感覚運動神経障害と下肢痙縮のトリアードにより特徴づけられる。ARSACSはますます世界的に報告されているが,著者らは,包括的な臨床的および神経心理学的評価と最初のポーランドファミリーを示し,SACS遺伝子の二種類の新しい変異を持つ。著者らの結果は,ARSACSにおける認知および行動プロファイルにおける変動,他heredodegenerative運動失調と一致しているを示した。一つは一般的な変異を持たない常染色体劣勢遺伝性運動失調症の症例におけるARSACSを認識すべきである。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *劣性 ,  小脳性運動失調 ,  *常染色体 ,  *運動失調 ,  小脳 ,  遺伝子 ,  *変異
準シソーラス用語： 下肢痙縮 ,  運動ニューロン疾患 ,  Friedreich運動失調症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： ARSACS ,  小脳 ,  神経心理学 ,  SACS ,  痙性失調症

分類 (4件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の診断  (GN02000H) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  神経の臨床医学一般  (GN01030H)

タイトルに関連する用語 (6件)： 常染色体 ,  劣性 ,  失調症 ,  変異 ,  ポーランド ,  ファミリー