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J-GLOBAL ID：201702220655910452   整理番号：17A1983213

副腎白質の栄養不良の臨床的特徴の研究【JST・京大機械翻訳】

Clinical features of adrenoleukodystrophy

著者 (9件)： Hu Qiongli (广東三九脳科医院神経内科, 广州,510510) ,  Ceng Zhaolong (广東三九脳科医院神経内科, 广州,510510) ,  Zhong Shuisheng (广東三九脳科医院神経内科, 广州,510510) ,  Hu Yunxin (广東三九脳科医院神経内科, 广州,510510) ,  Yang Hui (广東三九脳科医院神経内科, 广州,510510) ,  Li Zhigang (广東三九脳科医院神経内科, 广州,510510) ,  Bao Zeyan (广東三九脳科医院神経内科, 广州,510510) ,  Luo Jingpan (广東三九脳科医院神経内科, 广州,510510) ,  Liao Shuoxi (广東三九脳科医院神経内科, 广州,510510)
資料名： Guoji Yiyao Weisheng Daobao  (Guoji Yiyao Weisheng Daobao)
巻： 23  号： 15  ページ： 2416-2418  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3822A  ISSN： 1007-1245  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:副腎の栄養不良の臨床特徴を検討し、副腎白質の栄養不良に対する認識を強化する。方法:25例の2008年から2015年までの間に,副腎白質白質の栄養不良と診断された患者を遡及的に分析した。結果:25例の副腎白質白質栄養不良患者において、いずれも男性であった。進行性聴力、視力と知能減退、行為異常、運動障害或いは皮膚黒変を示した。MRIにより、両側大脳半球の頂上、後頭、白質の対称性脱髄の変化が示された。副腎皮質機能低下5例;VLCFAを測定した。血漿C22;0,C24:0,C26:0,C26:0/C22:0,C24:0/C22:0レベルは5例で有意に増加した。ABCD1遺伝子突然変異は1例であった。結論:副腎白質白質の栄養不良はX-連鎖劣性遺伝性疾患であり、その臨床特徴は児童期発症の進行性聴力、視力障害と知能減退などであり、MRI変化と血漿VLCFAレベルの上昇及び遺伝子突然変異は重要な診断根拠である。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  副腎機能低下 ,  運動障害 ,  聴力 ,  視力 ,  遺伝病 ,  視力障害 ,  *白質 ,  *栄養障害 ,  男性 ,  遺伝子 ,  血漿 ,  *副腎 ,  患者
準シソーラス用語： 極長鎖脂肪酸 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (2件)： Adrenoleukodystrophy ,  Clinical feature

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形の治療  (GD03030R)

タイトルに関連する用語 (5件)： 副腎 ,  白質 ,  栄養不良 ,  臨床的特徴 ,  研究