文献

J-GLOBAL ID：201702220834690637   整理番号：17A0348303

遺伝子チップと蛍光IN SITUハイブリダイゼーション技術による末梢血単核性誤診症例の修復分析【JST・京大機械翻訳】

著者 (8件)： Ceng Yan (浙江省紹興市婦幼保健院) ,  Luo Tingting (浙江省紹興市婦幼保健院) ,  Cheng Dehua (中南大学生殖与干細胞工程研究所) ,  Tan Yueqiu (中南大学生殖与干細胞工程研究所) ,  Fan Jiaming (浙江省紹興市婦幼保健院) ,  Zhang Lifang (浙江省紹興市婦幼保健院) ,  Xu Ping (浙江省紹興市婦幼保健院) ,  Qian Feiyan (浙江省紹興市婦幼保健院)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 33  号： 6  ページ： 893-894  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 伝統的な核型分析はいくつかの複雑な転座、挿入、標識染色体、微小欠失と微小重複を正確に診断することが難しく、分子技術の発展に伴い、遺伝子チップとFISH技術はすでに必要な技術補充になっている。本例から,我々は患者の票を入手,第1の疑問を提起した。患者の核型報告書は張冠李ない。このため、患者の再検査により、染色体核型を再検査し、異常核型を確定するため、第2の疑問が発生した。この7番目の染色体が多いバンドはどこからのものであるか?疾患の意義はない。なぜ患者に表現型への影響がないか?遺伝子チップの結果は染色体重複の可能性を排除した。そこで第3の疑問が生じた。このことは,どこから何をもたらすのか?他の染色体の平衡転座に由来するか?最後にFISH技術の検証では,核型は4番目と7番目の平衡転座のみであり,他の染色体には触れなかったが,回頭を再び見てみると,一次時間で正確な平衡転座を正確に判定することは難しい。この症例により、2つの点は臨床遺伝医師の注意に値すると考えられる。(1)核型診断と患者の表現型が一致しない場合は,1つは何かを間すべきである。著者らは確定標本が誤ったない場合に、各種の分子技術手段を結合することにより、更なる分析を行い、診断を明確にすることを提案した。(2)単純な遺伝子チップ技術は染色体の数が変化するかどうかを判断でき、逆位、挿入などの構造的変化を検出できない。FISH技術は基本的に構造異常を判定できるが,数の変化があるかどうかは分からない。二つの方法は互いに補、互いに結合し、ようやく最適な診断効果を達成することができる。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  FISH ,  転座 ,  医師 ,  患者 ,  *末梢血 ,  表現型 ,  染色体 ,  逆位 ,  核型 ,  *蛍光 ,  異常核型 ,  核型分類 ,  *ジーンチップ ,  細胞遺伝現象
準シソーラス用語： 再検査 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (9件)： 遺伝子チップ ,  蛍光 ,  ハイブリダイゼーション ,  末梢血 ,  核 ,  誤診 ,  症例 ,  修復 ,  分析