文献

J-GLOBAL ID：201702220842498367   整理番号：17A0359620

羊膜索症候群を伴う優性栄養障害型表皮水疱症の症例

Case of dominant dystrophic epidermolysis bullosa with amniotic band syndrome

著者 (7件)： Sakiyama Tomo (Department of Dermatology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Umegaki-Arao Noriko (Department of Dermatology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Sasaki Takashi (Department of Dermatology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Sasaki Takashi (KOSE Endowed Program for Skin Care and Allergy Prevention, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Kosaki Kenjiro (Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Amagai Masayuki (Department of Dermatology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Kubo Akiharu (Department of Dermatology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan)
資料名： Journal of Dermatology  (Journal of Dermatology)
巻： 44  号： 1  ページ： 102-103  発行年： 2017年01月 
JST資料番号： W1578A  ISSN： 0385-2407  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オーストラリア (AUS)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 表皮水疱症(EB)と羊膜索症候群(ABS)の間の病態生理学的...

シソーラス用語： *新生児疾患 ,...
準シソーラス用語： *羊膜索症候群 ,...

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分類 (2件)： 皮膚の臨床医学一般  (GF01030J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (5件)：

• Snadecki H, Criscione V, Jaquith A, Hay B, Deng A, Wiss K. Dystrophic epidermolysis bullosa associated with amniotic band syndrome. Pediatr Dermatol 2014; 31: 212-216.
• Marras A, Dessi C, Macciotta A. Epidermolysis bullosa and amniotic bands. Am J Med Genet 1984; 19: 815-817.
• Varki R, Sadowski S, Uitto J, Pfendner E. Epidermolysis bullosa. II. Type VII collagen mutations and phenotype-genotype correlations in the dystrophic subtypes. J Med Genet 2007; 44: 181-192.
• Fine JD. Inherited epidermolysis bullosa. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 12.
• Iqbal CW, Derderian SC, Cheng Y, Lee H, Hirose S. Amniotic band syndrome: a single-institutional experience. Fetal Diagn Ther 2015; 37: 1-5.

タイトルに関連する用語 (3件)： 羊膜索症候群 ,  優性栄養障害型表皮水疱症 ,  症例