抄録/ポイント：
抄録/ポイント
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患児、男性、2歳9ケ月、“失神、心肺蘇生後3h”のため入院し、3h前に患児の午後に突然の出現、痙攣が出現し、その母親は患児の顔色蒼白、呼びかけがなく、15分後にある病院の救急室に入院し、入院した時に口唇は紫くなり、自主的な心拍と呼吸がなかった。すぐに心肺蘇生、開放気道、気管挿管処理を行い、同時に静脈点滴を行い、15分後に患児は自主心拍数を回復し、2時間前に再び痙攣を回復し、フェノバルビタールを筋肉注射し、救急時に心室細動を出現し、すぐに電気除細動を行った。救急後に気管挿管を行い、当院に入院し、集中治療室に入院した。患児はよく成長し、発育が良好で、失神、痙攣の既往歴がなく、手術、外傷の病歴がなく、食物、薬物中毒の可能性を否定した。患児の両親の健康、心電図のQTcはすべて正常な範囲にあり、心臓の超音波検査で異常がなく、心臓病の家族歴がないことを否定した。身体所見:心拍数が120回/min、心拍数が正常であり、各弁膜の聴診区に雑音が聴取されなかった。入院後の心電図検査により、頻発性先端捻転型心室性頻拍(図1)、心室細動、電気除細動後に洞調律を回復できることが示された。通常の12誘導体の体表心電図;洞調律、先端捻転型心室性頻拍、QTc 490~550ms、ST-T変化。心臓超音波;左室収縮機能は低下し、各房室内径は正常であった。検査:CK、CK-MBは上昇し、BNP、トロポニンI、肝腎機能、電解質、血糖は正常であった。末梢血の遺伝子を検出した。SCN5A遺伝子エクソンコード領域の1つのヘテロ接合突然変異c.1 231C>T[p.V411M]は、長QT症候群3型(long QT syndrome type 3、LQT3)の遺伝子特徴に符合する(図2)。患児の病歴、身体所見、関連検査により、LQT3と診断された。診断された後に、西アメリカの経口投与を受けた後に失神と先端の捻転型心室性頻拍の発作は現れなかった。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】
