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J-GLOBAL ID：201702221108731742   整理番号：17A1095927

拡張型心筋症のためのい以前に受けた移植を受けた自閉症児における2De Novo変異:オープンマインドの維持の重要性【Powered by NICT】

Two De Novo Mutations in an Autistic Child Who Had Previously Undergone Transplantation for Dilated Cardiomyopathy: The Importance of Keeping an Open Mind

著者 (17件)： Sajid Umair (Department of Paediatrics, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada) ,  Sajid Umair (Alberta Children’s Hospital Research Institute, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada) ,  Argiropoulos Bob (Alberta Children’s Hospital Research Institute, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada) ,  Argiropoulos Bob (Department of Medical Genetics, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada) ,  Wei Xing-Chang (Department of Radiology, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada) ,  Parboosingh Jillian S. (Alberta Children’s Hospital Research Institute, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada) ,  Parboosingh Jillian S. (Department of Medical Genetics, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada) ,  Parboosingh Jillian S. (Molecular Diagnostic Laboratory, Genetic Laboratory Services-South, Alberta Health Services, Calgary, Alberta, Canada) ,  Lamont Ryan E. (Alberta Children’s Hospital Research Institute, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada) ,  Lamont Ryan E. (Department of Medical Genetics, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada) ,  Lamont Ryan E. (Molecular Diagnostic Laboratory, Genetic Laboratory Services-South, Alberta Health Services, Calgary, Alberta, Canada) ,  Khan Aneal (Department of Paediatrics, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada) ,  Khan Aneal (Alberta Children’s Hospital Research Institute, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada) ,  Khan Aneal (Department of Medical Genetics, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada) ,  Greenway Steven C. (Department of Paediatrics, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada) ,  Greenway Steven C. (Alberta Children’s Hospital Research Institute, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada) ,  Greenway Steven C. (Department of Cardiac Sciences and Libin Cardiovascular Institute of Alberta, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada)
資料名： Canadian Journal of Cardiology  (Canadian Journal of Cardiology)
巻： 33  号： 2  ページ： 292.e5-292.e7  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3203A  ISSN： 0828-282X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 特発性拡張型心筋症の1歳で心臓移植を受けた発育遅延と自閉症を有する8歳男児の2de novo変異の発見を報告した。ニューレキシン(NRXN1)遺伝子とミオシン重鎖7(MYH7)遺伝子におけるde novo病理学的変異体(Pro838Leu)を含む染色体2q13でde novo微小欠失を同定した。本症例は心筋症患者における包括的な遺伝的評価の重要性を強調し,特にそれらは心外奇形,および表現型に着目した変異体を解釈の必要性について概説した。完全遺伝子診断は多重試験法が必要である。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 病理学 ,  遺伝子 ,  *拡張型心筋症 ,  心臓移植 ,  表現型 ,  *心筋症 ,  遺伝子診断 ,  *変異 ,  *自閉症
準シソーラス用語： 遺伝的評価 ,  微小欠失 ,  ミオシン重鎖 ,  ニューレキシン ,  成長遅延 ,  特発性拡張型心筋症 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (4件)： 心臓作用薬の臨床への応用  (GW07030Y) ,  循環系疾患の薬物療法  (GJ05020M) ,  循環系疾患の外科療法  (GJ05030X) ,  循環系の疾患  (GJ03000C)

タイトルに関連する用語 (5件)： 拡張型心筋症 ,  移植 ,  自閉症児 ,  変異 ,  重要性