文献

J-GLOBAL ID：201702221186803885   整理番号：17A1479897

GRM1の優性変異は脊髄小脳失調症44型を引き起こす【Powered by NICT】

Dominant Mutations in GRM1 Cause Spinocerebellar Ataxia Type 44

著者 (16件)： Watson Lauren M. (Department of Physiology, Anatomy and Genetics, University of Oxford, Oxford OX1 3PT, UK) ,  Bamber Elizabeth (Department of Physiology, Anatomy and Genetics, University of Oxford, Oxford OX1 3PT, UK) ,  Schnekenberg Ricardo Parolin (Nuffield Department of Clinical Neurosciences, University of Oxford, 6th Floor West Wing, John Radcliffe Hospital, Oxford OX3 9DU, UK) ,  Williams Jonathan (Oxford Medical Genetics Laboratories, Churchill Hospital, Oxford OX3 7LE, UK) ,  Bettencourt Conceicao (Department of Molecular Neuroscience, Institute of Neurology, University College London, London WC1N 3BG, UK) ,  Bettencourt Conceicao (Department of Clinical and Experimental Epilepsy, Institute of Neurology, University College London, London WC1N 3BG, UK) ,  Lickiss Jennifer (West Midlands Regional Genetics Laboratory, Birmingham Women’s and Children’s NHS Foundation Trust, Birmingham B15 2TG, UK) ,  Fawcett Katherine (MRC Computational Genomics Analysis and Training Programme, MRC Weatherall Institute of Molecular Medicine, University of Oxford, John Radcliffe Hospital, Oxford OX3 9DS, UK) ,  Clokie Samuel (West Midlands Regional Genetics Laboratory, Birmingham Women’s and Children’s NHS Foundation Trust, Birmingham B15 2TG, UK) ,  Wallis Yvonne (West Midlands Regional Genetics Laboratory, Birmingham Women’s and Children’s NHS Foundation Trust, Birmingham B15 2TG, UK) ,  Clouston Penny (Oxford Medical Genetics Laboratories, Churchill Hospital, Oxford OX3 7LE, UK) ,  Sims David (MRC Computational Genomics Analysis and Training Programme, MRC Weatherall Institute of Molecular Medicine, University of Oxford, John Radcliffe Hospital, Oxford OX3 9DS, UK) ,  Houlden Henry (Department of Molecular Neuroscience, Institute of Neurology, University College London, London WC1N 3BG, UK) ,  Becker Esther B.E. (Department of Physiology, Anatomy and Genetics, University of Oxford, Oxford OX1 3PT, UK) ,  Nemeth Andrea H. (Nuffield Department of Clinical Neurosciences, University of Oxford, 6th Floor West Wing, John Radcliffe Hospital, Oxford OX3 9DU, UK) ,  Nemeth Andrea H. (Oxford Centre for Genomic Medicine, Oxford University Hospitals NHS Trust, Oxford OX3 7HE, UK)
資料名： American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)
巻： 101  号： 3  ページ： 451-458  発行年： 2017年 
JST資料番号： B0360B  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 代謝型グルタミン酸受容体1(mGluR1)はほ乳類中枢神経系で豊富に発現している,それは興奮性シグナル伝達に応答して細胞内カルシウムホメオスタシスを調節する。,GRM1のヘテロ接合性優性突然変異,mGluR1,異なる疾患表現型:機能獲得ミスセンス変異,成人発症小脳性運動失調への二つの異なる家族における連鎖しており,若年発症運動失調と知的障害と関連していることをドミナントネガティブ効果をもたらすde novo切断変異と関連していることをコードするについて述べた。重要なことは,機能獲得型変異は,既存のFDA承認薬,ニタゾキサニドを用いたin vitroでの薬理学的変調,治療のための可能な手段,現在運動失調に利用されていないを示唆した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： ミスセンス突然変異 ,  *小脳 ,  運動失調 ,  成人 ,  興奮 ,  *優性 ,  in vitro実験 ,  小脳性運動失調 ,  ホメオスタシス ,  *変異 ,  知能障害 ,  表現型 ,  薬理学
準シソーラス用語： 発症 ,  mGluR1 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (10件)： mGluR1 ,  グルタミン酸 ,  カルシウム ,  小脳 ,  運動失調 ,  萎縮 ,  知的障害 ,  Purkinje細胞 ,  Homer ,  ニタゾキサニド

分類 (1件)： 細胞膜の受容体  (EF04030C)

タイトルに関連する用語 (3件)： 優性 ,  変異 ,  脊髄小脳失調症