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J-GLOBAL ID：201702221299680858   整理番号：17A1174290

経口メキシレチンのSCN2A突然変異応答性に関連した小児てんかん性脳症【Powered by NICT】

Infantile Epileptic Encephalopathy Associated With SCN2A Mutation Responsive to Oral Mexiletine

著者 (8件)： Foster Laura A. (Department of Neurology, University of Minnesota, Minneapolis, Minnesota) ,  Johnson Maria R. (Department of Neurology, University of Minnesota, Minneapolis, Minnesota) ,  MacDonald John T. (Department of Neurology, University of Minnesota, Minneapolis, Minnesota) ,  Karachunski Peter I. (Department of Neurology, University of Minnesota, Minneapolis, Minnesota) ,  Henry Thomas R. (Department of Neurology, University of Minnesota, Minneapolis, Minnesota) ,  Nascene David R. (Department of Diagnostic Radiology, University of Minnesota, Minneapolis, Minnesota) ,  Moran Brian P. (Department of Neurology, Essentia Health, Duluth, Minnesota) ,  Raymond Gerald V. (Department of Neurology, University of Minnesota, Minneapolis, Minnesota)
資料名： Pediatric Neurology  (Pediatric Neurology)
巻： 66  ページ： 108-111  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3302A  ISSN： 0887-8994  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝的変化は,てんかん症候群の重要な原因である特に早期発症てんかん性脳症と電位依存性ナトリウムチャネル病は最良の記述である。電位依存性ナトリウムチャンネルのSCN2Aサブユニットの変異は良性家族性新生児発作,全般てんかん熱性痙攣プラスおよび早期発症性乳児てんかん性脳症と関連している。de novo SCN2A変異による薬物療法に不応な発作二例について述べた。第1子は,発作頻度の有意な低下と静脈内リドカインに応答し,経腸メキシレチンに移行することに成功した。メキシレチンは,発作頻度の減少と第二子に使用した。クラス1B抗不整脈薬,リドカイン,メキシレチン,SCN2Aの変異に続発した医学的に難治性の早期乳児てんかん性脳症の乳児に有用である可能性がある。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 熱性痙攣 ,  抗不整脈薬 ,  薬物療法 ,  *突然変異 ,  発作 ,  サブユニット ,  乳児 ,  *てんかん ,  双生児 ,  フェノールエーテル ,  第一アミン ,  芳香族アミン ,  カルボアミド ,  アミノカルボン酸 ,  第三アミン
準シソーラス用語： 発作頻度 ,  電位依存性ナトリウムチャンネル ,  発症 ,  てんかん症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： チャネル病 ,  抗不整脈剤 ,  リドカイン ,  てんかん

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  神経系疾患の薬物療法  (GN05020Y)

物質索引 (2件)： メキシレチン ,  リドカイン

タイトルに関連する用語 (5件)： メキシレチン ,  突然変異 ,  応答性 ,  小児 ,  てんかん性脳症